心臟作為復(fù)雜人體生命活動的發(fā)動機,通過不斷跳動為全身輸送血液,提供身體各個組織器官活動所需的氧氣、營養(yǎng)等。當(dāng)這個發(fā)動機出問題時就會影響到整個身體機能,進而影響我們的生活質(zhì)量,有這樣的一類人,心肌比一般的要肥厚,因此造成可泵出的血液減少,并且大大增加了心臟猝死的風(fēng)險。肥厚型心肌病基因檢測哪里做?
據(jù)統(tǒng)計,全世界每500人就有一人患有家族性肥厚型心肌?。℉CM),也就是說在中國14億人口中有近300百萬患病人群。
肥厚型心肌病是一種以常染色體顯性遺傳為特征的具有遺傳異質(zhì)性的心臟疾病。60%~70%為家族性,30%~40%為散發(fā)性,家族性病例和散發(fā)病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。肥厚性心肌病以心臟肌肉增厚為特征,增厚通常發(fā)生在室間隔中,室間隔是將心臟左下室(左心室)與右下室(右心室)分開的肌肉壁。
遺傳基因的突變是導(dǎo)致家族性肥厚型心肌病的主要因素之一?;蚪獯a研究表明其涉及眾多基因,賊常見的致病基因有MYH7,MYBPC3,TNNT2,和TNNI3,其他基因(包括一些尚未被確認(rèn)的基因)。有與基因突變導(dǎo)致心肌細(xì)胞的結(jié)構(gòu)或(和)功能發(fā)生改變,使得心臟的結(jié)構(gòu)和功能受到影響。因此在心肌肥厚型心肌病致病基因檢測基因解碼時通常應(yīng)當(dāng)包括以上基因片段,甚至更多(這個主要看受檢者的選擇),結(jié)合基因解碼基因檢測分析,評估患病風(fēng)險以及發(fā)病機制,進而科學(xué)管理自己健康及生活方式,減少疾病帶來的危害。肥厚型心肌病基因檢測哪里做?
對于有家族史的患者建議議評估有血緣關(guān)系親屬的風(fēng)險,如果在受影響的家庭成員中確定了致病基因位點,則應(yīng)對有血緣關(guān)系親屬進行基因檢測驗證,這樣便是一人檢測整個家族受益。為了盡量降低肥厚型心肌病帶來的危害,需注意以下兩方面:肥厚型心肌病基因檢測哪里做?
積極治療及預(yù)防并發(fā)癥:經(jīng)驗豐富的??漆t(yī)生通過治療能夠改善患者生存和生活質(zhì)量,例如藥物治療,起搏器或植入式心臟除顫器,甚至是心臟移植(針對難治的晚期心力衰竭的患者)肥厚型心肌病基因檢測哪里做?
尤其應(yīng)當(dāng)避免激烈的活動:如競爭耐力訓(xùn)練,爆發(fā)活動(如沖刺),強烈的等距運動(例如重度舉重),脫水等。(PS:如果具有相關(guān)基因突變的孩子,其運動天賦一定是不具有優(yōu)勢的,家長應(yīng)該理性對待,理解孩子。)肥厚型心肌病基因檢測哪里做?
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