【佳學基因檢測】SLC20A2 相關(guān)的特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化相關(guān)的復(fù)發(fā)性精神病對低劑量抗精神病藥的反應(yīng)：病例報告和文獻回顧基因檢測

鼻肌異?；驒z測：

根據(jù) 難治性精神病的解決方案的基因?qū)W研究不斷提升基因檢測準確度在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Cureus》?2020 Dec 31;12(12):e12407..發(fā)表了一篇題目為《 SLC20A2 相關(guān)的特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化相關(guān)的復(fù)發(fā)性精神病對低劑量抗精神病藥的反應(yīng)：病例報告和文獻回顧完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當考慮的問題。研究由Akito Uno,?Hidetaka Tamune?,?Hisaka Kurita,?Isao Hozumi,?Naoki Yamamoto等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?33532164

本文關(guān)鍵詞

抗精神病藥；法爾?。换蛐?表型關(guān)聯(lián)；特發(fā)性基底節(jié)鈣化（ibgc）；原發(fā)性家族性腦鈣化（pfbc）；復(fù)發(fā)性精神?。焕嗤?； slc20a2.

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?33532164

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

SLC20A2 相關(guān)的特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化相關(guān)的復(fù)發(fā)性精神病對低劑量抗精神病藥的反應(yīng)：病例報告和文獻回顧

基因檢測臨床結(jié)論：

特發(fā)性基底節(jié)鈣化 (IBGC)，也稱為 Fahr 病或原發(fā)性家族性腦鈣化，表現(xiàn)為腦內(nèi)雙側(cè)對稱的鈣化。臨床癥狀范圍從運動障礙到認知障礙和精神癥狀。自 2012 年以來，IBGC 已被報道為具有多個致病基因的遺傳性疾病，包括 SLC20A2；然而，基因型-表型關(guān)聯(lián)仍不清楚。此外，缺乏調(diào)查 IBGC 中神經(jīng)精神癥狀預(yù)后的縱向隨訪研究。一名 36 歲女性，自 30 歲起出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的精神病，入院。她的癥狀包括妄想、幻覺、言語混亂和行為嚴重混亂。頭顱CT顯示雙側(cè)基底節(jié)和齒狀核鈣化。通過實驗室檢查排除了引起繼發(fā)性鈣化的代謝或內(nèi)分泌疾病的可能性。基因分析顯示 SLC20A2 突變，因此，她被診斷出患有明確的 IBGC。在 37 歲、42 歲和 43 歲時，由于藥物減少，類似的精神病復(fù)發(fā)。使用低劑量的利培酮（1.5-2 毫克/天，口服），每一次發(fā)作在一周內(nèi)得到緩解。賊終，利培酮（1.5 mg/天）維持緩解。據(jù)人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測所知，很少報道遺傳證實的患有精神病的 IBGC 病例。復(fù)發(fā)性精神病可能是 SLC20A2 相關(guān) IBGC 的唯一癥狀，并且可以通過低劑量的利培酮緩解。包括八例病例報告的文獻回顧顯示藥物之間沒有優(yōu)勢。雖然人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測的案例表明低劑量的抗精神病藥物可以緩解癥狀且無任何副作用，應(yīng)繼續(xù)使用以防止部分 IBGC 患者復(fù)發(fā)，但仍缺乏臨床證據(jù)。對基因型-表型關(guān)聯(lián)的進一步縱向研究可能會加快 IBGC 患者的個性化醫(yī)療。

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