【佳學基因檢測】3q29缺失綜合征的深層表型分析：臨床護理建議基因檢測

3q29微缺失綜合征基因檢測：

根據(jù) 無副作用精神治療藥物基因?qū)W研究基因檢測如何增加患者的信任度在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Genet Med》 2021 May;23(5):872-880..發(fā)表了一篇題目為《 3q29 缺失綜合征的深層表型分析：臨床護理建議完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Rossana Sanchez Russo #, Michael J Gambello #, Melissa M Murphy #, Katrina Aberizk , Emily Black, T Lindsey Burrell, Grace Carlock, Joseph F Cubells, Michael T Epstein, Roberto Espana , Katrina Goines , Ryan M Guest , Cheryl Klaiman, Sookyong Koh, Elizabeth J Leslie, Longchuan Li, Derek M Novacek, Celine A Saulnier, Esra Sefik , Sarah Shultz, Elaine Walker , Stormi Pulver White, Emoryq9 Project; Jennifer Gladys Mulle0等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS: 33564151

本文關(guān)鍵詞

3q29,微缺失,綜合征,基因檢測,基因解碼

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS: 33564151

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

3q29 缺失綜合征的深層表型分析：臨床護理建議

基因檢測臨床結(jié)論：

目的：通過對受影響個體的系統(tǒng)評估，了解 3q29 缺失對醫(yī)學、神經(jīng)發(fā)育、精神病學、腦結(jié)構(gòu)和神經(jīng)學后遺癥的影響。使用這些數(shù)據(jù)為有效的臨床護理制定基于證據(jù)的建議。結(jié)果：幾乎每個器官系統(tǒng)都報告了醫(yī)學表現(xiàn)。賊嚴重的表現(xiàn)是先天性心臟缺陷（25%），賊常見的是胃腸道癥狀（81%）。體格檢查顯示高比例的肌肉骨骼檢查結(jié)果（81%）。神經(jīng)發(fā)育表型是一項重大負擔，包括智力障礙 (34%)、自閉癥譜系障礙 (38%)、執(zhí)行功能缺陷 (46%) 和書寫運動無力 (78%)。精神疾病在整個生命周期中表現(xiàn)為精神病前驅(qū)癥狀 (15%)、精神病 (20%)、焦慮癥 (40%) 和注意力缺陷多動障礙 (ADHD) (63%)。神經(jīng)影像學顯示后顱窩結(jié)構(gòu)異常，但在神經(jīng)系統(tǒng)檢查中，研究對象僅表現(xiàn)出輕度或中度運動脆弱性。結(jié)論：通過直接評估 3q29 缺失研究對象，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測記錄了該綜合征的共同特征，包括神經(jīng)發(fā)育和神經(jīng)精神疾病的高負擔表型。提供基于證據(jù)的評估、轉(zhuǎn)診和管理建議，以幫助指導臨床醫(yī)生護理 3q29 缺失患者。

3q29缺失綜合征基因檢測病例展示

1.6 Mb長的3q29缺失與神經(jīng)發(fā)育和神經(jīng)精神表型有關(guān)，包括自閉癥譜系障礙(ASD)風險增加19倍。佳學基因3q29微缺失基因檢測的研究發(fā)現(xiàn)，該人群存在社交殘疾的風險，該結(jié)果是通過家長報告問卷獲得的。然而，這一人群的ASD的臨床特征通過基因解碼基因檢測得到了更為詳細的研究。

本研究共評估了31例3q29缺失綜合征（3q29del）患者（61.3%為男性），使用兩個金標準的自閉癥評估工具進行評估：《自閉癥診斷觀察量表第二版》（ADOS-2）和《自閉癥診斷訪談修訂版》（ADI-R）。從全國自閉癥研究數(shù)據(jù)庫中選擇了4個與研究對象匹配的對照組。對比了3q29del患者和匹配對照組在ADOS-2和ADI-R的項目得分。

患有3q29染色體缺失綜合癥但沒有自閉癥（3q29del-ASD）的被試在ADOS-2評估中表現(xiàn)出比典型發(fā)育組對照被試更大的社交障礙證據(jù)?；加?q29染色體缺失綜合癥和自閉癥（3q29del + ASD）的被試在ADOS-2上與非綜合征自閉癥（nsASD）被試大致相同。 3q29del + ASD在ADI-R的社交溝通方面表現(xiàn)明顯更好，優(yōu)于nsASD（3q29 + ASD平均值= 11.36; nsASD平均值= 15.70; p = 0.01），這是由非語言交流缺陷減少所驅(qū)動的（3q29 + ASD平均值= 1.73; nsASD平均值= 3.63; p = 0.03）。 3q29del + ASD報告第一次使用兩個單詞的年齡比nsASD更晚（3q29del + ASD平均值= 43.89個月; nsASD平均值= 37.86個月; p = 0.01）。 然而，言語延遲與3q29del + ASD中改善的非語言交流無關(guān)。

3q29缺失綜合征與顯著的社交障礙有關(guān)，與ASD診斷無關(guān)。 3q29缺失綜合征合并ASD的社交障礙程度與nsASD相似，而3q29缺失綜合征-ASD的社交障礙明顯增加，相對于TD個體而言。 然而，3q29del + ASD相對于nsASD來說，社交溝通保持得比較好。在這種人群中，必須分別檢查言語能力和社交障礙，以確保平等獲得ASD和社交技能評估及服務。

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