【佳學基因檢測】早老素 1 突變 (S170P) 患者模仿精神分裂癥的早發(fā)性阿爾茨海默病病例基因檢測

精神分裂癥與早發(fā)性阿爾茨海默病基因檢測：

根據(jù) 精神分裂癥基因位點數(shù)據(jù)庫基因檢測如何幫助找到結(jié)婚伴侶在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《J Alzheimers Dis》 2021;83(3):1025-1031..發(fā)表了一篇題目為《 早老素 1 突變 (S170P) 患者模仿精神分裂癥的早發(fā)性阿爾茨海默病病例完成?！返奈恼拢M一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當考慮的問題。研究由Hang-Rai Kim , Ja Hyun Jang, Honggi Ham , Seung Ho Choo , Jeongho Park , Sung Hoon Kang , Song Hwangbo , Hyemin Jang , Duk L Na , Sang Won Seo , Ji Hyun Baek0, Hee Jin Kim 等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS: 34366354

本文關(guān)鍵詞

阿爾茨海默??； PSEN1 突變；正電子發(fā)射斷層掃描；精神病。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS: 34366354

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

早老素 1 突變 (S170P) 患者模仿精神分裂癥的早發(fā)性阿爾茨海默病病例

基因檢測臨床結(jié)論：

早發(fā)性阿爾茨海默病 (EOAD) 經(jīng)常出現(xiàn)非典型心理癥狀，因此很難將其與其他精神疾病區(qū)分開來。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測報告了一名患有 EOAD 的 28 歲女性，攜帶早老素 1 突變 (S170P)，由于在疾病的賊初 1-2 年內(nèi)出現(xiàn)明顯的精神癥狀，她賊初被誤診為精神分裂癥。淀粉樣蛋白-β 正電子發(fā)射斷層掃描 (PET) 在紋狀體和丘腦中顯示出非常高的示蹤劑攝取。 Tau PET 表現(xiàn)出廣泛的皮質(zhì)攝取，而皮質(zhì)下和顳內(nèi)側(cè)區(qū)域的攝取相對較低。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測的案例主張考慮對患有精神疾病和非典型認知癥狀的年輕患者進行 EOAD 診斷。

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