【佳學(xué)基因檢測(cè)】做痙攣性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

痙攣性共濟(jì)失調(diào)是英文Spastic ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止痙攣性共濟(jì)失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做痙攣性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)？

痙攣性共濟(jì)失調(diào)-5（SPAX5）是一種常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，其特征是早發(fā)性痙攣，導(dǎo)致行走，小腦性共濟(jì)失調(diào)，動(dòng)眼神經(jīng)失用，肌張力障礙和肌陣攣性癲癇顯著受損（Pierson等人，2011年總結(jié)）。痙攣性共濟(jì)失調(diào)的遺傳異質(zhì)性，見(jiàn)SPAX1（108600）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;動(dòng)眼神經(jīng)失用;構(gòu)音障礙;小腦萎縮;辨距不良;肌肉無(wú)力;肌張力障礙;全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作; Dysdiadochokinesis;痙攣性下肢癱瘓;痙攣性共濟(jì)失調(diào);進(jìn)步;協(xié)同失調(diào);肌細(xì)胞內(nèi)脂滴增加。該病臨床表征有：動(dòng)眼運(yùn)動(dòng)異常；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；辨距不良；肌無(wú)力；肌張力障礙；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；輪替運(yùn)動(dòng)障礙；痙攣性雙下肢癱；痙攣性共濟(jì)失調(diào)；協(xié)同失調(diào)；肌細(xì)胞內(nèi)脂滴增加。

佳學(xué)基因Spastic ataxia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Spastic ataxia致病鑒定基因解碼

Spastic ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Spastic ataxia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:614487；ICD編碼是G11.4

做痙攣性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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