【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做腦裂畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦裂畸形是英文SCHIZENCEPHALY的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腦裂畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦裂畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

布魯內(nèi)利等人。 （1996）將腦裂畸形描述為極為罕見(jiàn)的先天性疾病，其特征在于大腦半球內(nèi)的全層裂隙。裂縫襯有灰質(zhì)，賊常見(jiàn)的是寄生區(qū)（Wolpert和Barnes，1992）。大腦半球的大部分可能不存在并被腦脊髓液代替。已經(jīng)描述了兩種類(lèi)型的腦裂畸形，這取決于所涉及的區(qū)域的大小和唇裂的分離（Wolpert和Barnes，1992）。 I型腦裂畸形由融合裂隙組成。這種融合的軟膜 - 室管膜接縫在發(fā)育中的大腦中形成溝槽，并且由多聚體灰質(zhì)組成。在II型腦裂畸形中，存在大的缺陷，大腦皮質(zhì)中的全腦球裂隙充滿液體并且由多微粒灰質(zhì)排列。臨床表現(xiàn)取決于病變的嚴(yán)重程度。 I型患者通常幾乎正常;他們可能有癲癇發(fā)作和痙攣狀態(tài)。在II型異常中，通常存在精神發(fā)育遲滯，癲癇發(fā)作，張力減退，痙攣，無(wú)法行走或說(shuō)話，以及失明。這些可能是全腦畸形的較大表型譜的一部分（HPE;見(jiàn)236100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;多小腦回; Porencephaly;腦電圖異常;偏癱/偏癱;腦裂畸形。該病臨床表征有：多小腦回；腦穿通畸形；腦電圖異常；偏癱/輕偏癱；腦裂畸形。

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常染色體隱性遺傳病

SCHIZENCEPHALY的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦裂畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:269160；ICD編碼是Q04.6

什么人要做腦裂畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

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