【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做腦穿通基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦穿通是英文Porencephaly的中文翻譯。這一疾病又叫做;孔洞腦。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止腦穿通在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦穿通基因解碼、基因檢測(cè)？

Porencephaly是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于大腦中充滿液體的囊腫或空洞，并且被認(rèn)為是由于血管供應(yīng)受到干擾導(dǎo)致腦退化所致。受影響的個(gè)體通常有偏癱，癲癇發(fā)作和智力殘疾，盡管嚴(yán)重程度是可變的（Yoneda等，2012總結(jié)）。關(guān)于孔性遺傳異質(zhì)性的討論，參見POREN1（175780）。臨床特征：Porencephaly;顱內(nèi)出血;偏癱;可變表現(xiàn)力;不完全的外顯率。該病臨床表征有：腦穿通畸形；顱內(nèi)出血；偏癱。

佳學(xué)基因Porencephaly基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Porencephaly致病鑒定基因解碼

Porencephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Porencephaly的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦穿通的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614483；ICD編碼是Q04.6

什么人要做腦穿通基因解碼、基因檢測(cè)？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?；蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

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