【佳學基因檢測】做腦橋小腦發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腦橋小腦發(fā)育不全2型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腦橋小腦發(fā)育不全2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做腦橋小腦發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測？

TSEN54相關的腦橋小腦發(fā)育不全（PCH）包括三種PCH類型（PCH2,4和5），它們共享神經(jīng)放射學和神經(jīng)系統(tǒng)特征。 這三種類型（主要與預期壽命不同）在分子基礎已知之前被認為是不同的類型。 患有PCH2的兒童通常會在十歲前死亡，而那些患有PCH4和5的兒童通常會出生就死亡。 患有PCH2的兒童具有廣泛的陣攣，吸吮和吞咽不協(xié)調(diào)，運動和認知發(fā)育受損，缺乏自發(fā)運動發(fā)育，中央視覺障礙和惡性高熱的風險增加。 癲癇發(fā)生率約為50％。 PCH4新生兒常有癲癇發(fā)作，多發(fā)性關節(jié)攣縮（“arthrogryposis”），廣泛性陣攣和中樞性呼吸障礙。 PCH5類似于PCH4，已在一個家族中有發(fā)現(xiàn)。該病臨床表征有：額頭傾斜；小腦發(fā)育不全；肌張力障礙；腦萎縮；舞蹈樣運動；陣攣；角弓反張；腦干發(fā)育不良；肢體張力亢進；錐體外系運動障礙；皮質(zhì)腦回簡單化；腦萎縮。

佳學基因Pontocerebellar hypoplasia type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pontocerebellar hypoplasia type 2致病鑒定基因解碼

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Pontocerebellar hypoplasia type 2的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦橋小腦發(fā)育不全2型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612389；ICD編碼是Q04.3

做腦橋小腦發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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