【佳學基因檢測】L1綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

L1綜合征是遺傳性疾病，是兒科、神經(jīng)科、遺傳代謝科基因檢測、基因解碼。佳學基因為基因全國三甲醫(yī)院、主任大夫及醫(yī)生集團提供L1綜合征基因檢測。L1綜合征是英文L1 syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做CRASH syndrome；MASA syndrome；spastic paraplegia 1；SPG1；X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1；X-linked corpus callosum agenesis；X-linked hydrocephalus syndrome；X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS);L1綜合征; adducted thumbs-mental retardation syndrome; corpus callosum hypoplasia, mental retardation, adducted thumbs, spastic paraplegia, hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; mental retardation-clasped thumb syndrome; X-linked hydrocephalus syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止L1綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應當做L1綜合征基因解碼、基因檢測？

L1綜合征是一種遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。 L1綜合征涉及到多種一度被認為是明顯的障礙，但現(xiàn)在被認為是同一綜合征的一部分功能。 L1綜合征中賊常見的特征是下肢的肌肉僵硬（痙攣），智力障礙，在腦（腦積水）的中心增加的流體，和拇指彎向掌心（加成大拇指）。與L1綜合征的人也可以具有說話困難（失語癥），癲癇發(fā)作，和不發(fā)達或不存在組織連接大腦的左和右兩半（胼胝體發(fā)育不全）。 L1綜合癥的癥狀受影響的個體差異很大，即使是同一家庭的成員之一。因為這種病癥涉及下肢痙攣狀態(tài)，L1綜合征有時稱為痙攣性截癱1型（SPG1）。

佳學基因L1 syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

L1綜合征估計男性發(fā)病率為1/25,000至1/60,000。 女性很少患這種疾病。
 

L1綜合征致病鑒定基因解碼、基因檢測

L1綜合征是由L1CAM基因突變引起的。 L1CAM基因編碼了L1蛋白，其在整個神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）表面分布。 L1蛋白在神經(jīng)元的發(fā)育和組織中起作用，有助于髓鞘（圍繞某些神經(jīng)元的保護鞘）及突觸（神經(jīng)細胞之間的連接，傳遞細胞間的的信號）的形成。 L1蛋白突變可以干擾這些發(fā)育過程。 研究表明，神經(jīng)元的發(fā)育和功能的中斷導致L1綜合征的體征和癥狀。
 

L1綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。
 

L1綜合征基因檢測的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，L1綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:303350 hpo_id:HP:0001181ICD編碼是Q04.8
 

L1綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

 

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