【佳學(xué)基因檢測】青少年肌陣攣性癲癇基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

青少年肌陣攣性癲癇是英文juvenile myoclonic epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做adolescent myoclonic epilepsy；Janz syndrome；petit mal, impulsive;JME, Juvenile myoclonus epilepsy。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止青少年肌陣攣性癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做青少年肌陣攣性癲癇基因解碼、基因檢測？

青少年肌陣攣性癲癇是以復(fù)發(fā)性癲癇（癲癇）為特征的病癥。這種病癥在兒童期或青春期開始——通常在12至18歲之間，并持續(xù)到成年期。這種病癥的患者中賊常見的發(fā)作類型是肌陣攣性發(fā)作，其引起快速、不受控制的肌肉抽搐?；颊咭部赡芫哂腥硇詮?qiáng)直-陣攣性癲癇發(fā)作（也稱為大發(fā)作性癲癇發(fā)作），其引起肌肉僵硬、抽搐和意識(shí)喪失?；颊哂袝r(shí)出現(xiàn)失神小發(fā)作，其導(dǎo)致意識(shí)喪失，發(fā)作持續(xù)時(shí)間很短，僅一至數(shù)秒鐘。無前驅(qū)癥狀，發(fā)作時(shí)病人突然意識(shí)喪失，茫然若失，靜止不功，無全身肌肉痙攣，通常不傾倒。通常，青少年肌陣攣性癲癇患者在青春期發(fā)展特征性肌陣攣性癲癇發(fā)作，然后在幾年后發(fā)展為全身性強(qiáng)直性陣發(fā)性癲癇發(fā)作。雖然癲癇發(fā)作可以在任何時(shí)候發(fā)生，但是它們賊常發(fā)生在早晨覺醒后不久。癲癇發(fā)作可以由睡眠不足、極度疲勞、壓力或酗酒引發(fā)。

佳學(xué)基因juvenile myoclonic epilepsy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

青少年肌陣攣性癲癇在全世界估計(jì)患病率為1/1000。大約5％的癲癇患者具有青少年肌陣攣性癲癇。

juvenile myoclonic epilepsy致病鑒定基因解碼

青少年肌陣攣性癲癇具有復(fù)雜的遺傳學(xué)特性，其機(jī)制尚不明確。幾種基因之一中的突變可導(dǎo)致或增加該病癥的易感性。這些基因中研究賊多的是GABRA1基因和EFHC1基因，除此之外，至少三個(gè)其他基因突變已經(jīng)在此病患者中得到確認(rèn)。許多少年肌陣攣性癲癇患者在這些基因中沒有突變。可能有涉及的其他基因變異還未被鑒定。在具有幼年型肌陣攣性癲癇病史的家族的幾個(gè)成員中已經(jīng)鑒定了GABRA1基因突變。 GABRA1基因編碼了GABA A受體蛋白的α-1亞基（α1）。 GABA A受體是氯原子通道，允許氯原子穿過細(xì)胞膜。在嬰兒期之后，

juvenile myoclonic epilepsy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

青少年肌陣攣性癲癇的遺傳模式尚不明確。當(dāng)疾病由GABRA1基因中的突變引起時(shí)，其以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。由EFHC1基因突變引起的青少年肌陣攣性癲癇的遺傳模式是未知的。盡管青少年肌陣攣性癲癇可以在家族中發(fā)生，但是許多病例發(fā)生在沒有該病家族病史的人中。

juvenile myoclonic epilepsy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年肌陣攣性癲癇的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:254770 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G40.3

青少年肌陣攣性癲癇基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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