【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹是英文infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis的中文翻譯。這一疾病又叫做IAHSP；infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia；infantile onset ascending spastic paralysis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)？

嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹是一種被稱為遺傳性痙攣性截癱的遺傳病癥之一。這些疾病的特征在于進(jìn)行性肌肉僵硬（痙攣）和下肢的賊終麻痹（截癱）。痙攣狀態(tài)和截癱由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的變性（萎縮）引起，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是控制肌肉運(yùn)動(dòng)的腦和脊髓中的特化的神經(jīng)細(xì)胞。遺傳性痙攣性截癱被分為兩種類型：純的和復(fù)雜的。純類型僅涉及下肢，而復(fù)雜類型涉及神經(jīng)系統(tǒng)的額外區(qū)域，影響上肢和身體的其他區(qū)域。嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹從純粹的遺傳性痙攣性截癱開(kāi)始，只有腿部具有痙攣和虛弱，但是隨著疾病的進(jìn)展，臂，頸和頭中的肌肉也出現(xiàn)痙攣和虛弱，并且該疾病的特征更具復(fù)雜型的特征。受影響的嬰兒在出生時(shí)通常是正常的，然后在生命的前2年內(nèi)，出現(xiàn)嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹的初始癥狀。早期癥狀包括夸張反射（反射亢進(jìn)）和腿部反復(fù)肌肉痙攣。隨著病情的進(jìn)展，受影響的兒童腿部肌肉出現(xiàn)異常的緊張和僵硬，并且腿部和手臂非常虛弱。隨著時(shí)間的推移，肌肉無(wú)力和僵硬會(huì)從腿向頭部和頸部上行（上升）。頭和頸部的肌肉通常在青春期削弱;癥狀包括眼睛運(yùn)動(dòng)遲緩和言語(yǔ)和吞咽困難。受影響的個(gè)人可能失去說(shuō)話的能力（構(gòu)音障礙）。腿和手臂肌肉無(wú)力可能變得嚴(yán)重，導(dǎo)致麻痹;因此受累者在兒童后期或青春期早期需要輪椅輔助。在這種疾病下智力不受影響。稱為幼年原發(fā)性側(cè)索硬化癥的病癥具有嬰兒發(fā)病上行性遺傳性痙攣性麻痹的許多特征。這兩種疾病具有相同的遺傳原因，并從兒童時(shí)期開(kāi)始顯著損害運(yùn)動(dòng);然而，神經(jīng)變性的模式是不同的。由于它們的相似性，這些病癥有時(shí)被認(rèn)為是相同的病癥。

佳學(xué)基因infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹是一種罕見(jiàn)的疾病，在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了至少30例。

infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis致病鑒定基因解碼

嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹是由ALS2基因的突變引起的。該基因編碼alsin蛋白。 Alsin在大范圍的組織中產(chǎn)生，在腦中，特別是在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中含量賊高。 Alsin打開(kāi)（激活）稱為GTP酶的多個(gè)蛋白質(zhì)，其將稱為GTP的分子轉(zhuǎn)化為稱為GDP的另一分子。 GTPases在幾種細(xì)胞過(guò)程中起重要作用。由alsin激活的GTP酶參與構(gòu)成細(xì)胞膜的各種蛋白質(zhì)和脂肪的正確放置，分子從細(xì)胞膜到細(xì)胞內(nèi)部的轉(zhuǎn)運(yùn)（內(nèi)吞作用），以及稱為軸突和樹突的專門結(jié)構(gòu)的發(fā)育，其從神經(jīng)元突出并且對(duì)于神經(jīng)沖動(dòng)的傳遞是必需的.ALS2基因中的突

infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因的兩個(gè)基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:607225 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/iahsp/；ICD編碼是G12.2

嬰幼兒上行性遺傳性痙攣性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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