【佳學(xué)基因檢測(cè)】做巨大軸索神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

巨大軸索神經(jīng)病是英文giant axonal neuropathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止巨大軸索神經(jīng)病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨大軸索神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)？

巨大軸突神經(jīng)病變-2是常染色體顯性外周軸突神經(jīng)病變，其特征在于在第二個(gè)十年后遠(yuǎn)端感覺障礙和下肢肌肉無力和萎縮的發(fā)作。足月畸形可能存在于兒童時(shí)期。受影響較嚴(yán)重的個(gè)體可能會(huì)發(fā)展為心肌病。腓腸神經(jīng)活檢顯示巨大的軸突腫脹與神經(jīng)絲積聚（Klein等人，2014年總結(jié)）。臨床特征：低反射;反射消失;心肌病; Pes cavus;槌狀腳趾;遠(yuǎn)端肌肉無力;步態(tài)步態(tài);洋蔥鱗莖形成;運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低;肌電圖：慢性去神經(jīng)征象;遠(yuǎn)端振動(dòng)感受損。該病臨床表征有：腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；心肌??；高弓足；槌狀趾；遠(yuǎn)端肌無力；跨閾步態(tài)；洋蔥鱗莖形成；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；肌電圖:慢性失神經(jīng)支配的征象；遠(yuǎn)端振動(dòng)覺障礙。

佳學(xué)基因giant axonal neuropathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

giant axonal neuropathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨大軸索神經(jīng)病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:610100；ICD編碼是G60.8

做巨大軸索神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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