【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性原發(fā)性小頭癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體隱性原發(fā)性小頭癥是英文autosomal recessive primary microcephaly的中文翻譯。這一疾病又叫做MCPH ；microcephaly primary hereditary ；primary autosomal recessive microcephaly ；true microcephaly;原發(fā)性小頭畸形, 真性小頭畸形, 常染色體隱性原發(fā)性小頭畸形, MCPH。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性原發(fā)性小頭癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性原發(fā)性小頭癥基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性原發(fā)性小頭癥（通常縮寫為MCPH，其代表“小頭癥+原發(fā)性+遺傳性”）是嬰兒出生時具有非常小的頭部和腦的病癥。術(shù)語小頭癥來自于希臘詞“small head（小頭）”。與其他性別和年齡相同的嬰兒相比，患有MCPH的嬰兒具有非常小的頭圍。頭圍是圍繞頭部賊寬部分的長度，通過將測量帶放置在眉毛和耳朵上并圍繞頭部來測量。受累嬰兒的大腦體積也比正常的小，雖然他們通常沒有任何嚴(yán)重的大腦結(jié)構(gòu)異常。頭和腦在兒童和青少年期間生長，但它們?nèi)匀槐日和男〉枚?。MCPH通常會引起輕度至中度的智力殘疾，并且不會隨著年齡的增加變得嚴(yán)重。大多數(shù)受累者語言技能延遲。運(yùn)動技能，如坐、站立和行走，也可能輕微延遲。患有MCPH的人通常具有很少或沒有與病癥相關(guān)的其他特征。有些患者的額頭狹窄且歪斜，有輕度癲癇、注意力或行為的問題，或與家庭成員相比身材較矮。該病癥通常不會影響任何其他主要器官系統(tǒng)或引起其他健康問題。

佳學(xué)基因autosomal recessive primary microcephaly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在全世界范圍內(nèi)，小頭癥（原發(fā)性小頭癥）在新生兒中的發(fā)病率為二十五萬分之一到三萬分之一。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報道了約200個患有MCPH的家族。這種疾病在幾個特定人群中更常見，例如在巴基斯坦北部，估計每10,000個新生兒中就有1個患病。

autosomal recessive primary microcephaly致病鑒定基因解碼

MCPH可以由至少七種基因中的突變引起。ASPM基因中的突變是賊常見的原因，大約占所有病例的一半。與MCPH相關(guān)的基因在早期腦發(fā)育中，特別是在確定腦大小中起重要作用。研究表明，這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)發(fā)育中腦的細(xì)胞分裂。任何與MCPH相關(guān)的基因的改變都會損害早期的腦發(fā)育。結(jié)果，受累嬰兒具有的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）比正常嬰兒少，并且生而具有異常小的腦。腦尺寸的減小導(dǎo)致小頭、智力殘疾和發(fā)育遲緩。

autosomal recessive primary microcephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

autosomal recessive primary microcephaly的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性原發(fā)性小頭癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q02

常染色體隱性原發(fā)性小頭癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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