【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張是英文ataxia-telangiectasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥, Louis Bar綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)诤蟠蛘叨ブ械某霈F(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）的特征是存在多個(gè)動(dòng)靜脈畸形（AVM），其缺乏中間毛細(xì)血管并導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的直接連接。 盡管HHT是一種發(fā)育障礙，嬰兒偶爾也會(huì)受到嚴(yán)重影響，但在大多數(shù)人中，這些特征是年齡依賴性的，到青春期或以后才能確診。 接近皮膚和粘膜表面的小AVM（或毛細(xì)血管擴(kuò)張）常常在輕微創(chuàng)傷后破裂并出血。 賊常見的臨床表現(xiàn)是自發(fā)性和復(fù)發(fā)性鼻出血，平均起始年齡為12歲。 大約25％的HHT患者有胃腸道出血，賊常見的是50歲以后開始出血。 大的AVM常常在腦，肝臟或肺部出現(xiàn)癥狀時(shí)引起癥狀; 出血或分流引起的并發(fā)癥可能是突然和災(zāi)難性的。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是G11.3

共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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