【佳學(xué)基因檢測(cè)】Apert綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Apert綜合征是英文Apert syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Acrocephalosyndactyly (Apert);阿佩爾氏綜合癥,尖頭并指綜合征,acrocephalosyndactyly。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Apert綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Apert綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Apert綜合征是一種遺傳性疾病,其特征在于某些顱骨的過(guò)早融合(顱縫早閉)。這種早期融合防止頭骨正常生長(zhǎng),并影響頭部和臉部的形狀。此外,不同數(shù)量的手指和腳趾融合在一起(聯(lián)合).Apert綜合征的許多特征性面部特征是由顱骨的過(guò)早融合引起的。頭部不能正常生長(zhǎng),這導(dǎo)致在臉中間凹陷的外觀,凸起和寬眼睛,喙的鼻子和不發(fā)達(dá)的上顎,導(dǎo)致?lián)頂D的牙齒和其他牙科問(wèn)題。淺的眼窩會(huì)引起視力問(wèn)題。顱骨的早期融合也影響大腦的發(fā)育,這可能破壞智力發(fā)育。 Apert綜合征患者的認(rèn)知能力從正常到輕度或中度智力障礙?;加蠥pert綜合征的個(gè)體有蹼或融合的手指和腳趾。融合的嚴(yán)重程度不同;至少每只手和腳上的三個(gè)指融合在一起。在賊嚴(yán)重的情況下,所有的手指和腳趾都融合。較不常見(jiàn)的是,這種病癥的人可能有額外的手指或腳趾(多指)。 Apert綜合征的其他體征和癥狀可包括聽(tīng)力喪失,異常大量出汗(多汗癥),有嚴(yán)重痤瘡的油性皮膚,眉毛中缺失毛發(fā)的斑塊,頸部的脊骨融合(頸椎)和復(fù)發(fā)性耳部感染可能與上顎的開(kāi)口(腭裂)相關(guān)聯(lián)。
佳學(xué)基因Apert syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Apert綜合征估計(jì)在65,000至88,000個(gè)新生兒中有1個(gè)患此病。
Apert syndrome致病鑒定基因解碼
FGFR2基因中的突變導(dǎo)致Apert綜合征。該基因產(chǎn)生稱為成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體2的蛋白質(zhì)。在其多功能中,該蛋白質(zhì)在胚胎發(fā)育期間使未成熟細(xì)胞發(fā)出信號(hào)成為骨細(xì)胞。 FGFR2基因的特定部分的突變改變蛋白質(zhì)并引起延長(zhǎng)的信號(hào)傳導(dǎo),其可以促進(jìn)骨骼在顱骨,手和足中的過(guò)早融合。
Apert syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Apert綜合癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中突變的基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。幾乎所有Apert綜合癥的病例都來(lái)自于基因中的新突變,并且發(fā)生沒(méi)有家族史的人中。然而,患有Apert綜合癥的個(gè)體可以遺傳給下一代。
Apert syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Apert綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:101200
;hpo_id:HP:0000028
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/craniosynostosis/;ICD編碼是Q87.0
Apert綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
不一樣。一般來(lái)說(shuō),基因檢測(cè)的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。
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