【佳學(xué)基因檢測(cè)】Allan-Herndon-Dudley綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Allan-Herndon-Dudley綜合征是英文Allan-Herndon-Dudley syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Allan-Herndon syndrome
;MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency
;mental retardation, X-linked, with hypotonia
;monocarboxylate transporter 8 (MCT8) deficiency;艾倫-赫恩登-達(dá)德利綜合征; AHDS; Allan-Herndon syndrome; Monocarboxylate transporter-8 deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Allan-Herndon-Dudley綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Allan-Herndon-Dudley綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Allan-Herndon-Dudley綜合征是一種罕見(jiàn)的腦發(fā)育障礙,其引起中度至重度智力障礙和運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。這種病癥只發(fā)生在男性中,從出生前開(kāi)始影響發(fā)育。雖然患病的男性語(yǔ)言障礙和溝通能力有限,但他們似乎喜歡與其他人的互動(dòng)?;加蠥llan-Herndon-Dudley綜合征的大多數(shù)兒童肌張力弱并且許多肌肉不發(fā)達(dá)(肌肉發(fā)育不全)。隨著他們長(zhǎng)大,他們通常產(chǎn)生稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形,限制某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)。異常肌肉僵硬(痙攣),肌肉無(wú)力和手臂和腿的不自主運(yùn)動(dòng)也限制了移動(dòng)性。結(jié)果,許多Allan-Herndon-Dudley綜合征的人不能獨(dú)立行走,成年后需要依靠輪椅。
佳學(xué)基因Allan-Herndon-Dudley syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Allan-Herndon-Dudley綜合征似乎是一種罕見(jiàn)的疾病。世界各地報(bào)道了約25個(gè)家庭受到這種疾病的影響。
Allan-Herndon-Dudley syndrome致病鑒定基因解碼
SLC16A2基因中的突變導(dǎo)致Allan-Herndon-Dudley綜合征。SLC16A2基因,也稱為MCT8,編碼在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育中起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。該蛋白將特定激素轉(zhuǎn)運(yùn)到腦發(fā)育的神經(jīng)細(xì)胞中。這種激素稱為三碘甲狀腺原氨酸或T3,由下頸部的蝴蝶狀腺體(稱為甲狀腺)產(chǎn)生。 T3似乎對(duì)于神經(jīng)細(xì)胞的正常形成和生長(zhǎng)以及在用于細(xì)胞間通信的神經(jīng)細(xì)胞間連接(突觸)的發(fā)育是關(guān)鍵的。T3和其他形式的甲狀腺激素也有助于調(diào)節(jié)其他器官的發(fā)育和控制身體中化學(xué)反應(yīng)(代謝)的速率?;蛲蛔兏淖兞薙LC16A2蛋白的結(jié)構(gòu)和功能。結(jié)果,
Allan-Herndon-Dudley syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于X染色體(兩條性染色體之一)上,則認(rèn)為疾病是X連鎖的。在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性(具有兩個(gè)X染色體)中,基因的兩個(gè)拷貝中必須都存在突變才會(huì)引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀傳遞給他的兒子。在X連鎖隱性遺傳中,每個(gè)細(xì)胞中具有一個(gè)變異基因拷貝的女性稱為攜帶者。她可以傳遞突變基因,但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。SLC16A2突變攜帶者
Allan-Herndon-Dudley syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Allan-Herndon-Dudley綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:300523
;hpo_id:HP:0000194
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thctd/;ICD編碼是E03.1
Allan-Herndon-Dudley綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。
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