同卵雙胞胎通常都長(zhǎng)得非常相似,除非是親近的人,否則一般人根本分不清楚;但英國(guó)有對(duì)雙胞胎卻因?yàn)槭艿交?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病的影響,哥哥臉部開(kāi)始畸形生長(zhǎng),飽受排擠欺凌,而弟弟面部無(wú)任何異常,反而越來(lái)越帥氣,到底是什么病讓兩人有著著截然不同的人生際遇?
【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】神經(jīng)纖維瘤讓哥哥越長(zhǎng)越畸形,弟弟越長(zhǎng)越帥氣
今年31歲的雙胞胎兄弟尼爾(Neil Pearson)和亞當(dāng)(Adam Pearson)出生於英國(guó)倫敦,小時(shí)候他們就像一般的雙胞胎一樣長(zhǎng)得十分相像,甚至連他們的母親也常常認(rèn)不出兩兄弟,還曾經(jīng)因此發(fā)生喂同一個(gè)人喝奶兩次,而另一個(gè)人卻挨餓的情況。
然而平凡的幸福卻沒(méi)有持續(xù)下去。亞當(dāng)五歲那年意外撞傷額頭,但腫塊卻久久沒(méi)有消散,檢查后才發(fā)現(xiàn)是罕見(jiàn)的一型神經(jīng)纖維瘤;良性纖維瘤沿著神經(jīng)不斷生長(zhǎng),導(dǎo)致亞當(dāng)面部畸形,多年來(lái)經(jīng)過(guò)了33次纖維瘤移除手術(shù),但仍造成他一眼失明,而另一只眼睛的視力也在逐漸衰退中。
隨著時(shí)間流逝,亞當(dāng)?shù)拿嫒莺偷艿苣釥栐絹?lái)越不同,他也曾經(jīng)怨恨過(guò)為什么只有自己毀容,弟弟卻沒(méi)有;幸好這并沒(méi)有影響兩人的感情,亞當(dāng)也一直積極努力地生活著。
母親本以為弟弟尼爾沒(méi)有相同的癥狀,可以像正常人一樣健康成長(zhǎng),但就在他們14歲那年,有一次尼爾和亞當(dāng)一起外出游玩,但尼爾卻突然忘記了自己去過(guò)哪里,做過(guò)什么事;原本以為可能只是太累,但癥狀持續(xù)了兩個(gè)星期后,母親帶尼爾就醫(yī)檢查,才發(fā)現(xiàn)同樣的疾病侵襲了尼爾的短期記憶力,一年后,更被診斷出同時(shí)患有癲癇。
但兩兄弟并沒(méi)有因此被疾病打倒。樂(lè)觀的亞當(dāng)時(shí)常上電視分享自己的故事,鼓勵(lì)和自己同樣顏面?zhèn)麣埖娜恕?/p>
什么是神經(jīng)纖維瘤?
神經(jīng)纖維瘤(Neurofibromatosis, NF)是一種良性的周?chē)窠?jīng)疾病,屬于常染色體顯性遺傳病。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和基因定位位點(diǎn)不同,將其分為神經(jīng)纖維瘤病1型(NF1)和神經(jīng)纖維瘤病2型( NF2)。1型常見(jiàn)癥狀有:牛奶咖啡斑,多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,神經(jīng)癥狀如癲癇、記憶力減退,骨骼損害,內(nèi)臟損害。2型賊常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)為耳鳴、聽(tīng)力下降,其次為手顫、走路搖擺、語(yǔ)調(diào)異常等共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn),口角歪斜,面部麻木感等,這些癥狀多為單側(cè)。
神經(jīng)纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病,NF1其致病基因位于常染色體17q11.2。在發(fā)病者,此染色體位點(diǎn)缺失,致使患病者不能產(chǎn)生相應(yīng)的蛋白-神經(jīng)纖維瘤蛋白。神經(jīng)纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子,通過(guò)加快降低原癌基因p21-ras(在細(xì)胞內(nèi)有絲分裂信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)中起主要作用)的活性從而減緩細(xì)胞增殖。NF2致病基因定位于常染色體22q11.2?;疾≌叽嘶蛭稽c(diǎn)缺失,致使患者體內(nèi)不能產(chǎn)生雪旺氏細(xì)胞瘤蛋白。該蛋白是否是抑癌基因及其作用機(jī)制目前正通過(guò)基因解碼技術(shù)深入研究。但它可能在細(xì)胞周期的運(yùn)行、細(xì)胞內(nèi)及細(xì)胞外信號(hào)轉(zhuǎn)到系統(tǒng)中起作用。
如何防治,避免悲劇再次發(fā)生?
神經(jīng)纖維瘤病1型多發(fā)牛奶咖啡斑是在出生至2歲的時(shí)候就明顯表現(xiàn)出來(lái),而其他癥狀多數(shù)會(huì)晚發(fā)。加上近一半的神經(jīng)纖維瘤?。?型可能更高)患者都是沒(méi)有家族史的,因此對(duì)于嬰幼兒期出現(xiàn)的多處咖啡斑,這個(gè)時(shí)候即使去找賊有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生就診,給出的建議往往也都是非確定性的。那需要做什么檢查才能100%確定孩子是不是神經(jīng)纖維瘤病呢?如何預(yù)防該病的發(fā)生呢?那就是進(jìn)行基因檢測(cè)。
神經(jīng)纖維瘤由特殊的基因序列變化引起,雖然該病是良性疾病,不會(huì)致命,但也給患者家庭造成的痛苦巨大。通過(guò)神經(jīng)纖維瘤致病基因檢測(cè),有助于早期確診或者排除神經(jīng)纖維瘤病的診斷,從而提早干預(yù)或者避免不必要的焦慮。若確診是神經(jīng)纖維瘤,可以早期干預(yù)治療,提高治好的可能性,也可以為家族中成員提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢(xún),即確定告知家族中成員生育后代遺傳神經(jīng)纖維瘤病的概率,明確哪些成員有必要進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。
因此,致病基因尋找和鑒定極為重要,基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)是目前賊有效的方法。
健康的我們應(yīng)該感謝罕見(jiàn)病患者
“健康人應(yīng)該感謝我們,是我們承擔(dān)了人類(lèi)的風(fēng)險(xiǎn)。”一位基因病人這樣對(duì)記者說(shuō)。
其實(shí),這種說(shuō)法并不牽強(qiáng)。
每個(gè)人的基因中,平均都有7到10組基因存在缺陷。如果父母恰巧都帶有同樣的基因缺陷,孩子患病的幾率就很高。80%的遺傳病都是由于基因缺陷造成的,只要有生命傳承,就會(huì)有遺傳病出現(xiàn)。目前,我國(guó)基因病總患病人口上千萬(wàn),其中95%的沒(méi)有治療方法。從這個(gè)角度看,預(yù)防比治療更急迫。盡管婚前育前體檢一直在推行,但只針對(duì)少數(shù)病癥,比如廣東高發(fā)的地中海貧血。要讓孩子避開(kāi)其他幾千種基因病,夫婦雙方都需要做一次更多基因篩查。
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是充分利用世界各國(guó)對(duì)受檢者所罹患的疾病的研究成果的賊新分析檢測(cè)技術(shù)。由于檢測(cè)是針對(duì)疾病發(fā)生的根源進(jìn)行的,檢測(cè)結(jié)果可準(zhǔn)確揭示疾病的發(fā)生原因,可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化藥物。越早接觸、了解,越早進(jìn)行檢測(cè),越早有利于家庭和個(gè)人。
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