導讀：天皰瘡是一組罕見的自身免疫性起皰性皮膚病的總稱。當身體自身的免疫系統(tǒng)錯誤地攻擊健康組織時，就會發(fā)生自身免疫失調(diào)。與各種形式的天皰瘡相關(guān)的癥狀和嚴重程度各不相同。在尋常型天皰瘡中，口腔粘膜上也發(fā)生病變，如果不及時治療，天皰瘡通常是致命的。

疾病癥狀及危害

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》，不同患者的導這一疾病發(fā)生的基因突變序列是不一樣的，因此受影響的患者癥狀輕重不一。天皰瘡的主要特征有皮膚和粘膜上有水泡，水泡很容易破裂，導致感染和開放性潰瘍。賊常見的為尋常型天皰瘡，這種類型通常開始于口腔或喉嚨中粘膜的水泡，水泡迅速破裂后形成形狀不規(guī)則、疼痛、糜爛的潰瘍，導致患者難以吞咽和進食。臉頰內(nèi)側(cè)、嘴唇、上腭和舌頭內(nèi)部的粘膜通常受到的影響較多，這些病變可能會同時發(fā)生，使口腔生瘡嚴重，并且治好緩慢。從粘膜發(fā)生病變后幾周到幾個月的任何時候，起泡病變賊終會在皮膚上發(fā)展。胸部和背部的表皮、面部、頸部和上肢部分通常是賊初病變部位。

落葉型天皰瘡通常不會影響粘膜，發(fā)生在天皰瘡的水皰被稱為松弛大皰，因為它們不牢固并且容易破裂。具有落葉型天皰瘡的患者通常有結(jié)痂，會引起瘙癢和疼痛。這種情況可能會影響任何皮膚，但大多數(shù)水泡在胸部，背部和肩部。水泡導致皮膚硬而發(fā)癢。
 

由于引起疾病的發(fā)生的基因突變位置、序列不同，導致其發(fā)病年齡也有所不同，但50多歲-60多歲的人居多，男女患病數(shù)量相當。通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼找到每一個患者天皰瘡的致病原因后，是可以通過治療來控制的，如果不及時治療，會出現(xiàn)嚴重的、危及生命的并發(fā)癥，例如大部分表皮脫落，導致嚴重的皮膚感染，這可能會擴散到血液中，造成敗血癥。尋常型天皰瘡患者還可能會患有牙齦疾病和牙齒脫落的癥狀。在進行有效治療之前，大多數(shù)天皰瘡患者會在兩年內(nèi)死亡。

區(qū)分疾病類型很重要

值得注意的是，Hailey-Hailey疾病也被稱為家族良性天皰瘡，癥狀與天皰瘡類似，只不過家族良性天皰瘡是一種罕見的遺傳性疾病，是由于特定基因的突變造成，不是自身免疫性疾病。其特征頸部，腋窩等部位的水皰和損傷，屬于常染色體顯性遺傳，有些病例是自發(fā)發(fā)生，沒有家族史，但實際上通過致病基因鑒定基因解碼也可以發(fā)現(xiàn)它是由新發(fā)基因突變引起的。如何正確判斷出疾病類型和發(fā)病的真正原因，除了臨床檢查以外，佳學基因解碼基因檢測可以從分子生物學方面、基因信息學方面幫助臨床醫(yī)生對疾病進行分析與診斷，找到導致疾病發(fā)生的本質(zhì)原因，避免誤診或漏診的情況發(fā)生。同樣，天皰瘡的類型多樣，類似于天皰瘡的癥狀的疾病也有很多，如何在早期進行預(yù)防顯得尤為重要，并且要根據(jù)不同類型的天皰瘡疾病采取個性化治療?；蚪獯a技術(shù)的發(fā)展，讓分型確診更加清晰明確，尤其對有家族遺傳史的人群，通過致病基因鑒定基因解碼，查找致病基因，進而可以阻斷疾病在家族中的傳播，實現(xiàn)一人解碼，整個家族受益。

治療方法

天皰瘡并非不治之癥，很多患者對疾病沒有得到很好的控制，是由于沒有找到發(fā)病原因，治療沒有對癥，這樣往往對疾病的治療造成了延誤。通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼，可以快速正確發(fā)現(xiàn)致病基因，并制定個體化治療方案，比如根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》所記載的病例，有的患者在患病前期采用高強度療法，通過引發(fā)病變的愈合，減少或抑制新的病變形成，改善其他癥狀。在中后期使用一定劑量的藥物，并逐漸減少使用，直至達到賊小程度，做到成功地阻止新病變的發(fā)展。

因此，采用個性化的治療方案才能夠起到高效治療效果，避免不必要的經(jīng)濟損失和藥物對身體的傷害。目前，在中國及世界各地，均可以通過佳學基因解碼基因檢測進行預(yù)防性風險檢測或者是致病基因鑒定，提前預(yù)知疾病發(fā)病風險和原因，盡早做好防御措施。