【佳學(xué)基因檢測】外分泌汗腺發(fā)育不良基因檢測

本文關(guān)鍵詞

外分泌汗腺,發(fā)育不良,,基因檢測

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HP:0040043

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder characterized by defective development of teeth, hair, nails and eccrine sweat glands. Both autosomal dominant and autosomal recessive forms of HED have previously been linked to mutations in the ectodysplasin 1 anhidrotic receptor (EDAR) protein that plays an important role during embryogenesis.

基因檢測臨床應(yīng)用案例介紹：

外分泌汗腺發(fā)育不良基因檢測的應(yīng)用進(jìn)展: 來自西藏自治區(qū)日喀則地區(qū)白朗縣者下鄉(xiāng)的袁慈云（化名）在百色地區(qū)人民醫(yī)院被醫(yī)生診斷為外分泌汗腺發(fā)育不良?！禨kin Pharmacology and Physiology》科研數(shù)據(jù)，外分泌汗腺發(fā)育不良的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變。比如：少汗性外胚層發(fā)育不良（HED）是一種遺傳性疾病，其特征是牙齒、毛發(fā)、指甲和小汗腺發(fā)育不良。之前，常染色體顯性和常染色體隱性少汗性外胚層發(fā)育不良都與在胚胎發(fā)生過程中起重要作用的外胚層發(fā)育不良蛋白1無汗受體（EDAR）蛋白的突變有關(guān)。 佳學(xué)基因分析袁性家族三代常染色體顯性遺傳少汗性外胚層發(fā)育不良大家庭的EDAR基因編碼DNA序列。致病基因鑒定基因解碼結(jié)果表明：在兩個(gè)家族中均發(fā)現(xiàn)了外顯子12的無意義C到T突變。這種疾病特異性突變將EDAR蛋白358位的精氨酸氨基酸轉(zhuǎn)變?yōu)榻K止密碼子（p.Arg358X），從而截?cái)嘣摰鞍?。除了致病突變外，EDAR基因中還發(fā)現(xiàn)了兩種與少汗性外胚層發(fā)育不良疾病無關(guān)的多態(tài)性。 這說明，佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)的p.Arg358X突變，首次證實(shí)了之前在國際上觀察到的情況。因此，致病基因鑒定基因解碼基因檢測的研究加強(qiáng)了這種特殊突變?cè)诔Ｈ旧w顯性遺傳少汗性外胚層發(fā)育不良病因中的作用，并證實(shí)了EDAR對(duì)少汗性外胚層發(fā)育不良發(fā)展的重要性。

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