導(dǎo)讀:內(nèi)瑟頓綜合征(Netherton syndrome)是一種影響皮膚、頭發(fā)和免疫系統(tǒng)的疾病,是由基因突變引起的遺傳病?;颊咄ǔ1憩F(xiàn)出相關(guān)皮膚疾病、頭發(fā)脆弱、過敏以及濕疹等疾病,通過佳學基因致病基因鑒定技術(shù)可以找到個性化的治療方法,也可幫助后代不再患有這種疾病。
內(nèi)瑟頓綜合征由于發(fā)病原因的不同,導(dǎo)致新生兒的發(fā)病癥狀輕重不一,佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示有的患兒會出現(xiàn)魚鱗病樣紅皮病,皮膚會滲出液體,由于新生兒因沒有正常皮膚提供的保護,極易發(fā)生脫水和感染,嚴重情況下會危及生命。此外患兒生長和增重緩慢,到了兒童和成年時期導(dǎo)致體重不增,身材矮小。
在沒有進行基因解碼的干預(yù)下,患者在嬰兒期之后,皮膚異常的嚴重程度會有所變化,并且會隨著時間而波動,也會經(jīng)常復(fù)發(fā)。瘙癢是患者常見的癥狀,抓撓會導(dǎo)致頻繁感染。并且由于皮膚對熱和冷的保護能力受損,患者可能難以調(diào)節(jié)體溫。內(nèi)瑟頓綜合征患者的頭發(fā)非常脆弱且極易受損折斷,導(dǎo)致結(jié)節(jié)性脆發(fā)病。免疫系統(tǒng)相關(guān)問題也會困擾患者,如食物過敏,花粉熱,哮喘,或濕疹。目前,在中國,均可以通過佳學基因解碼基因檢測進行預(yù)防性風險檢測,提前預(yù)知疾病發(fā)病風險,盡早做好防御措施。
內(nèi)瑟頓綜合征是由SPINK5基因突變引起的,這個基因指導(dǎo)合成名為LEKT1的蛋白質(zhì),LEKT1是一種絲氨酸肽酶抑制劑,絲氨酸肽酶抑制劑的作用是控制絲氨酸肽酶的酶活性?;蚪獯a研究人員在皮膚和胸腺中發(fā)現(xiàn)了LEKT1,它在免疫系統(tǒng)中起重要作用。LEKT1控制皮膚角質(zhì)層的表面,為身體與其環(huán)境之間提供了屏障。LEKT1還參與正常的毛發(fā)生長、胸腺中淋巴細胞的發(fā)育以及觸發(fā)免疫系統(tǒng)功能的肽酶的控制。
SPINK5基因中的突變導(dǎo)致無法控制絲氨酸肽酶活性的LEKT1蛋白。LEKT1功能的缺乏使得絲氨酸肽酶異?;钴S并分解角質(zhì)層中的大量蛋白質(zhì)。因此,皮膚脫落過多,角質(zhì)層太薄而容易破裂,導(dǎo)致內(nèi)瑟頓綜合征出現(xiàn)皮膚異常。LEKT1功能的喪失也導(dǎo)致異常的毛發(fā)生長和免疫功能障礙,導(dǎo)致過敏,哮喘和濕疹。
此外,其他基因的突變也可能導(dǎo)致內(nèi)瑟頓綜合征。因此,單測SPINK5基因是不夠全面的,佳學基因內(nèi)瑟頓綜合征基因解碼基因檢測不僅囊括了常見的這些基因,還研發(fā)出其他與疾病相關(guān)的基因,檢測位點更加全面、精準。
內(nèi)瑟頓綜合征是以常染色體隱性遺傳模式進行遺傳的,由于基因病是隨著血緣關(guān)系來傳遞的,婚戀使得基因重新組合,佳學基因解碼可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。通過致病基因鑒定技術(shù)找到引起該病發(fā)生的本質(zhì)原因,不僅能為自己找到個性化的治療方法,也可幫助后代不再患有這種疾病。越早接觸、了解,越早有利于家庭和個人。
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