導(dǎo)讀:著色性干皮病是遺傳性疾病,其特征在于對陽光中的紫外線(UV)極其敏感。這種疾病主要影響暴露在陽光下的皮膚以及眼睛,一些患者也有神經(jīng)系統(tǒng)的問題。著色性干皮病是由基因突變引起,尋找致病基因并采取個(gè)性化治療方案很重要。
根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示,不同的發(fā)病原因?qū)е碌闹愿善げ〉陌Y狀和發(fā)病年齡均不相同,通常在嬰兒期或童年早期出現(xiàn)較多見。很多患有此疾病的孩子在陽光下度過幾分鐘后就會發(fā)生嚴(yán)重的曬傷,曬傷會導(dǎo)致持續(xù)數(shù)周的發(fā)紅和起泡。在沒有基因解碼的干預(yù)下,患者在2歲時(shí),都會在陽光照射的地方,如臉部和手臂出現(xiàn)雀斑,這種類型的雀斑很少發(fā)生在沒有這種疾病的幼兒身上。由于患者暴露在陽光下常常導(dǎo)致干性皮膚和皮膚色素沉著,于是人們就稱這種病為著色性干皮病。
患有著色性干皮病的患者患皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。在沒有防曬的情況下,大約一半的患有此疾病的孩子在10歲時(shí)會出現(xiàn)皮膚癌,大多數(shù)患有著色性干皮病的患者在他們的一生中會出現(xiàn)多種皮膚癌。這些癌癥賊常見于臉部,嘴唇和眼瞼。個(gè)別情況下癌癥也可以在頭皮,眼睛和舌尖上發(fā)展?;蚪獯a研究表明,患有著色性干皮病的患者也可能增加患有其他類型癌癥的風(fēng)險(xiǎn),例如腦瘤。此外,如果患者有吸煙史,他的的肺癌風(fēng)險(xiǎn)將顯著增加。因此,為了避免這些疾病風(fēng)險(xiǎn)的增加,應(yīng)盡早進(jìn)行著色性干皮病致病基因鑒定,早期防治。
著色性干皮病患者的眼睛對陽光中的紫外線非常敏感。如果沒有采取保護(hù)措施,患者的眼內(nèi)會充滿血絲,在角膜渾濁,睫毛脫落,眼皮變薄,眼瞼異常外翻,還會增加患眼癌的風(fēng)險(xiǎn),著色性干皮病與眼睛上的非癌性生長有很大關(guān)系,導(dǎo)致眼睛異常并損害視力。
除皮膚和眼睛問題之外,大約30%的患者會出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)異常。這些異常包括聽力損失、協(xié)調(diào)性差、行走困難、運(yùn)動障礙、智力喪失、吞咽困難、交談困難以及癲癇發(fā)作。當(dāng)這些神經(jīng)問題發(fā)生時(shí),往往會隨著時(shí)間的推移而惡化。
著色性干皮病是由參與修復(fù)受損DNA的基因突變引起的。脫氧核糖核酸可能被紫外線和有毒化學(xué)物質(zhì),如香煙煙霧中的有害化學(xué)物質(zhì)所損壞。正常細(xì)胞通常能夠修復(fù)DNA 損傷以防止其導(dǎo)致健康問題。然而,著色性干皮病患者在DNA受到損傷后不能正常修復(fù),隨著DNA形成更多的異常,細(xì)胞賊終癌變或死亡。許多與著色性干皮病有關(guān)的基因識別DNA損傷并進(jìn)行修復(fù),目前基因解碼已發(fā)現(xiàn)了至少8個(gè)基因突變導(dǎo)致著色性干皮病,大多數(shù)病例都是由于XPC、ERCC2和POLH基因突變導(dǎo)致,其他一些基因突變導(dǎo)致患病的比例相對較小。但在進(jìn)行基因解碼進(jìn)行檢測的時(shí)候,檢測越全面,對致病基因的查找約有幫助,這些檢測均可以在佳學(xué)基因進(jìn)行。
根據(jù)致病基因的不同,可采取不同的治療方案,基因解碼案例中有的可以通過采取防曬措施,服用維生素D可以促進(jìn)鈣的吸收,以避免缺鈣導(dǎo)致骨科疾病。不同類型的疾病的癥狀之間有所差異,所以應(yīng)根據(jù)患者的基因信息以及臨床癥狀進(jìn)行治療。及早進(jìn)行預(yù)防和診斷,可以采取有效措施,減少疾病所帶來的痛苦,避免發(fā)生其他一些并發(fā)癥及惡性腫瘤。著色性干皮病是常染色體隱性遺傳疾病,通過佳學(xué)基因完美寶貝技術(shù)可以讓后代不再患病,給家庭帶來希望。
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