【佳學基因檢測】醫(yī)學遺傳學基因解碼：基因檢測的理論基礎

醫(yī)學遺傳學在其發(fā)展過程中，已建立了許多分支學科：

1.細胞遺傳學（cytogenetics）

是在細胞層次上進行研究的遺傳學分支學科，著重研究細胞中染色體的起源、組成、變化、行為和傳遞等機制及其生物學效應。臨床細胞遺傳學主要應用于疾病的診斷、預后、防治和遺傳咨詢?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)200多種染色體病綜合征和近20 000種異常核型。

2.生化遺傳學（biochemical genetics）

是研究基因或基因組在細胞或機體代謝過程中的作用及其規(guī)律的遺傳學分支學科。即用生物化學方法研究遺傳病中蛋白質(zhì)或酶的變化以及核酸的相應改變，使人們了解到到分子?。╩olecular disease）和酶蛋白?。╡nzyme protein disease）對人類健康的影響。

3.分子遺傳學（molecular genetics）

是在分子水平上進行研究的遺傳學分支學科。即用現(xiàn)代新技術(shù)從基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達、調(diào)控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供新的策略和手段。

4.群體遺傳學（population genetics）

是以群體為單位研究群體內(nèi)遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學分支學科。醫(yī)學群體遺傳學則研究人群中遺傳病的種類、發(fā)病率、遺傳方式、基因頻率、攜帶者頻率以及影響其變化的因素，如突變、選擇、遷移、隔離、婚配方式等，以控制遺傳病在人群中的流行。

5.藥物遺傳學（pharmacogenetics）

主要研究遺傳因素對不同個體的藥物吸收、分布、代謝的影響，尤其是由遺傳因素引起的異常藥物反應，為臨床個體化用藥提供理論根據(jù)。

6.毒理遺傳學（toxicoltoxicological genetics）

又稱遺傳毒理學（genetic toxicology），研究環(huán)境因素對遺傳物質(zhì)的損傷機制和毒理效應，以及這些環(huán)境因素包括誘變劑、致畸劑、致癌劑的檢測方法和評價手段。

7.免疫遺傳學（immunogenetics）

主要研究遺傳因素與生物機體免疫系統(tǒng)之間關(guān)系的遺傳學分支學科。例如抗原的遺傳控制、抗體多樣性產(chǎn)生的遺傳機制、補體的遺傳基礎等，為控制免疫過程、闡明免疫缺陷病提供理論基礎。

8.體細胞遺傳學（somatic cell genetics）

以體外培養(yǎng)的高等生物的體細胞為主要研究對象的遺傳學分支學科。用細胞的體外培養(yǎng)方法建立細胞系（cell line），這對研究基因突變、表達、細胞分化和腫瘤的發(fā)生等過程有獨特的作用。通過細胞融合完成體細胞雜交，產(chǎn)生雜種體細胞等，在單克隆抗體的制備和基因定位上有重要作用。

9.腫瘤遺傳學（cancer genetics）

著重研究遺傳因素在惡性腫瘤發(fā)生、發(fā)展、易感性、診斷、防治和預后中的作用的醫(yī)學遺傳學分支學科。

10.發(fā)育遺傳學（developmental genetics）

研究生物體發(fā)育過程中遺傳機制的遺傳學分支學科。研究胚胎發(fā)育過程中，雙親基因組的作用、同源框、基因表達的時序等，對闡明發(fā)育過程的遺傳控制有重要作用。

11.行為遺傳學（behavior genetics）

研究個體或群體行為的遺傳學基礎的遺傳學分支學科。研究人類行為的遺傳控制，特別是異常行為，例如癲癇、躁狂抑郁病、精神分裂癥、Alzheimer病等的遺傳基礎，以控制其發(fā)生。

12.臨床遺傳學（clinical genetics）

是研究臨床各種遺傳病的發(fā)病機制、診斷（含產(chǎn)前診斷）、預防、治療、預后，為具有或可能具有某種遺傳性疾病的個體或家庭提供遺傳咨詢服務的醫(yī)學遺傳學分支學科。

13.遺傳流行病學（genetic epidemiology）

應用流行病學和統(tǒng)計學方法研究疾病的遺傳因素或環(huán)境因素與宿主遺傳易感性之間的交互作用，從而揭示遺傳因素、環(huán)境因素以及二者的交互影響在疾病形成中定性和定量作用的醫(yī)學遺傳學分支學科。

14.生態(tài)遺傳學（ecological genetics，ecogenetics）

是群體遺傳學與生態(tài)學相結(jié)合形成的遺傳學分支學科，主要研究人類對生存環(huán)境的適應以及對環(huán)境改變所作出反應的遺傳基礎。

15.系統(tǒng)遺傳學（system genetics）

應用數(shù)學理論、統(tǒng)計學方法以及計算機技術(shù)，從生物系統(tǒng)的角度研究基因組的結(jié)構(gòu)邏輯、基因組精細結(jié)構(gòu)進化、基因組穩(wěn)定性，探討細胞信號轉(zhuǎn)導與基因調(diào)控的分子網(wǎng)絡系統(tǒng)起源、進化與發(fā)育自組織化的非線性系統(tǒng)動力學。為人類復雜疾病研究開辟了新的途徑。

16.表觀遺傳學（epigenetics）

是研究生物體或細胞的表觀遺傳變異的遺傳學分支學科，主要研究不涉及DNA序列改變的基因表達和調(diào)控的可遺傳變化，表觀遺傳的異常會引起表型的改變，機體結(jié)構(gòu)和功能的異常，甚至導致疾病的發(fā)生。

17.基因組醫(yī)學（genome medicine）

以人類基因組為基礎，利用自動化的數(shù)據(jù)采集和分析方法來提高醫(yī)療保健水平，包括預測、診斷、預防性干預、治療方法的選擇，基于人類遺傳和變異之間復雜作用的個體化治療。