【佳學(xué)基因檢測】Sanfilippo綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Sanfilippo綜合征是英文Sanfilippo syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Sanfilippo綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Sanfilippo綜合征基因解碼、基因檢測？
III型粘多糖病（MPS III），也稱為Sanfilippo綜合征，是一種主要影響腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的進??行性疾病?；加蠱PS III的人通常不會在出生時顯示出任何疾病的特征，但他們在童年早期開始顯示出疾病的體征和癥狀。受累兒童通常賊初有延遲的言語和行為問題。他們可能變得不安，破壞性，焦慮或侵略性。 MPS III患兒的睡眠障礙也很常見。這種情況會導(dǎo)致智力殘疾和先前獲得技能的喪失（發(fā)育退化）。在該病的晚期階段，MPS III患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作和運動障礙。 MPS III的物理特征不如其他類型的粘多糖病的那些明顯。具有MPS III的個體通常具有輕度“粗糙”的面部特征，大頭（大頭畸形），輕度擴大的肝臟（輕度肝腫大）和圍繞腹部按鈕（臍疝）或下腹部（腹股溝疝） ）。有些患有MPS III的患者身材矮小，關(guān)節(jié)僵硬，或輕度多發(fā)性肌無力，這是指在X線上發(fā)現(xiàn)多處骨骼異常。受累者經(jīng)常發(fā)生慢性腹瀉和反反復(fù)作的上呼吸道和耳朵感染。 MPS III的患者也可能會聽力喪失和視力問題。 MPS III分為IIIA，IIIB，IIIC和IIID類型，以其遺傳原因為特征。不同類型的MPS III具有相似的體征和癥狀，盡管MPS IIIA的特征通常出現(xiàn)在生命早期并且進展更快。 MPS III的人通常生活在青春期或成年早期。
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Sanfilippo綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是
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