【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做糖原貯積病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖原貯積病是英文Glycogen storage disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止糖原貯積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積病基因解碼、基因檢測(cè)？

0型糖原貯積?。ㄒ卜Q(chēng)為GSD 0）是由身體無(wú)法形成一種稱(chēng)為糖原的復(fù)合糖引起的病癥，糖原是體內(nèi)儲(chǔ)存能量的主要來(lái)源.GSD 0有兩種類(lèi)型：肌肉GSD 0，肌肉中的糖原形成受損，并且在肝臟GSD 0中，肝臟中的糖原形成受損。肌肉GSD 0的體征和癥狀通常在兒童早期開(kāi)始。受影響的個(gè)體經(jīng)常經(jīng)歷肌肉疼痛和虛弱或發(fā)作。中度體力活動(dòng)后暈倒（暈厥），例如走樓梯。昏厥時(shí)發(fā)生的意識(shí)喪失通常持續(xù)數(shù)小時(shí)。一些肌肉GSD 0的人會(huì)破壞心臟的正常節(jié)律（心律失常）長(zhǎng)QT綜合征。在所有受影響的個(gè)體中，肌肉GSD 0損害心臟有效泵血的能力并增加心臟驟停和猝死的風(fēng)險(xiǎn)，特別是在體力活動(dòng)后。在患有肌肉GSD的人的童年或青春期中可能發(fā)生心臟驟停導(dǎo)致的突然死亡0.患有肝臟GSD 0的個(gè)體通常在嬰兒期出現(xiàn)這種疾病的癥狀和體征?；加羞@種疾病的人在長(zhǎng)時(shí)間沒(méi)有食物（禁食）后會(huì)出現(xiàn)低血糖（低血糖癥）。當(dāng)受影響的嬰兒開(kāi)始出現(xiàn)低血糖的跡象徹夜難眠，停止深夜喂食;這些嬰兒表現(xiàn)出極度疲倦（嗜睡），皮膚蒼白（蒼白）和惡心。在禁食期間，血液中的酮水平可能會(huì)增加（酮癥）。酮類(lèi)是在分娩過(guò)程中產(chǎn)生的分子。當(dāng)儲(chǔ)存的糖（如糖原）不存在時(shí)，脂肪的分解就會(huì)消失。當(dāng)食用食物時(shí)，肝臟GSD 0的這些短期癥狀和體征通常會(huì)改善en和體內(nèi)的糖水平恢復(fù)正常。肝臟GSD 0的特征各不相同;它們可能是溫和的，多年未被注意到，或者它們可能包括發(fā)育遲緩和生長(zhǎng)障礙。臨床特征：常染色體隱性遺傳;心肌病;全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作;運(yùn)動(dòng)不寬容;降低肌肉糖原含量。該病臨床表征有：心肌??；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；運(yùn)動(dòng)耐受力；肌糖原含量減少。

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Glycogen storage disease致病鑒定基因解碼

Glycogen storage disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Glycogen storage disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖原貯積病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:611556；ICD編碼是E74.0

如何做糖原貯積病基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)