【佳學(xué)基因檢測】如何做二氫蝶啶還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

二氫蝶啶還原酶缺乏癥是英文Dihydropteridine reductase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止二氫蝶啶還原酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做二氫蝶啶還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

四氫生物蝶呤缺乏癥是一種罕見疾病，其特征在于稱為四氫生物蝶呤或BH4的分子短缺（缺乏）。這種情況會改變體內(nèi)幾種物質(zhì)的含量，包括苯丙氨酸。苯丙氨酸是通過飲食獲得的蛋白質(zhì)（氨基酸）的構(gòu)建塊。它存在于含有蛋白質(zhì)和一些人造甜味劑的食品中。在未治療的四氫生物蝶呤缺乏的人中，嬰兒早期存在高水平的苯丙氨酸。這種情況還會改變稱為神經(jīng)遞質(zhì)的化學(xué)物質(zhì)的水平，這些化學(xué)物質(zhì)在大腦中的神經(jīng)細(xì)胞之間傳遞信號。四氫生物蝶呤缺乏的嬰兒在出生時表現(xiàn)正常，但隨著時間的推移，從輕微到嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)問題變得明顯。這種情況的體征和癥狀可能包括智力殘疾，發(fā)育中的進(jìn)行性問題，運動障礙，吞咽困難，癲癇發(fā)作，行為問題以及無法控制體溫。臨床特征：常染色體隱性遺傳;易怒;舞蹈手足徐動;肌張力障礙;震顫;進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化;腦鈣化;可變表現(xiàn)力;高苯丙氨酸血癥。該病臨床表征有：易激惹；舞蹈手足徐動；肌張力障礙；震顫；進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化；腦鈣化；高苯丙氨酸血癥。

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Dihydropteridine reductase deficiency致病鑒定基因解碼

Dihydropteridine reductase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Dihydropteridine reductase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，二氫蝶啶還原酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:261630；ICD編碼是E70.1

如何做二氫蝶啶還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)