【佳學(xué)基因檢測】怎么做二氫嘧啶酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

二氫嘧啶酶缺乏癥是英文dihydropyrimidinase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做dihydropyrimidinuria dihydrouracil amidohydrolase deficiency DPH deficiency DPYS deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止二氫嘧啶酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做二氫嘧啶酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

二氫嘧啶酶缺乏癥是一種可在患者中引起神經(jīng)和胃腸道問題的病癥。其他并沒有表現(xiàn)出該病癥相關(guān)的體征或癥狀的二氫嘧啶酶缺乏癥患者可以僅通過實驗室測試診斷。在患有二氫嘧啶酶缺乏癥的人中賊常發(fā)生的神經(jīng)異常是智力殘疾，癲癇和肌肉張力弱（肌張力減退）。頭部異常小（小頭癥）和影響溝通和社會交往的自閉癥行為也發(fā)生在具有這種病癥的一些個體中。二氫嘧啶酶缺乏癥中發(fā)生的胃腸道問題包括酸性胃內(nèi)容物回流到食道（胃食管反流）和反反復(fù)作嘔吐（周期性嘔吐）。受累者還會表現(xiàn)出其他病癥，如：絨毛退化(萎縮)，絨毛排列于小腸并提供用于吸收營養(yǎng)物的大的表面積。這種稱為絨毛萎縮的病癥可導(dǎo)致難以從食物中吸收營養(yǎng)（吸收不良），導(dǎo)致身高和體重不能正常增長。具有二氫嘧啶酶缺乏癥的人，包括患病但不表現(xiàn)出癥狀的人，可能易受到用于治療癌癥的稱為氟嘧啶的藥物的影響，這些藥物會對這類患者產(chǎn)生嚴(yán)重的、危及生命的毒性反應(yīng)。這類常見藥物包括5-氟尿嘧啶和卡培他濱。這些藥物可能不能有效地分解從而在身體中積累到毒性水平（氟嘧啶毒性），導(dǎo)致藥物反應(yīng)，包括胃腸道問題，血液異常和其他體征和癥狀。

佳學(xué)基因dihydropyrimidinase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

二氫嘧啶酶缺乏癥是一種罕見的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻中僅報道了幾十個病例。

dihydropyrimidinase deficiency致病鑒定基因解碼

二氫嘧啶酶缺乏癥是由DPYS基因中的突變引起的，該基因編碼二氫嘧啶酶。這種酶參與稱為嘧啶的分子的分解，嘧啶是DNA和RNA的組成成分。二氫嘧啶酶參與分解嘧啶的三步過程的第二步。該步驟打開稱為5,6-二氫胸腺嘧啶和5,6-二氫尿嘧啶的分子的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，使得這些分子可以進一步分解。引起二氫嘧啶酶缺陷的DPYS基因突變大大降低或消除二氫嘧啶酶酶功能。結(jié)果，酶不能開始5,6-二氫胸腺嘧啶和5,6-二氫尿嘧啶的分解。過量的這些分子積累在血液和圍繞并保護腦和脊髓（腦脊液或腦脊液）的流體中，并且在尿中釋放。二氫嘧啶酶缺乏

dihydropyrimidinase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的一對等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。

dihydropyrimidinase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，二氫嘧啶酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:222748 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是

怎么做二氫嘧啶酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)