【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥是英文congenital sucrase-isomaltase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital sucrose intolerance ；congenital sucrose-isomaltose malabsorption ；CSID ；disaccharide intolerance I ；SI deficiency ；sucrase-isomaltase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥是一種影響人體對(duì)某種糖的消化能力的疾病?；颊邿o法分解糖蔗糖和麥芽糖。蔗糖（一種在水果中存在的糖，也稱為食糖）和麥芽糖（在谷物中存在糖）稱為雙糖，因?yàn)樗鼈兪怯蓛蓚€(gè)單糖構(gòu)成。在消化過程中雙糖降解成單糖。蔗糖分解成葡萄糖和果糖，麥芽糖分解成兩個(gè)葡萄糖。先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥患者無法分解蔗糖和麥芽糖，和其他由這些糖分子（碳水化合物）構(gòu)成的化合物。先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥在嬰兒斷奶后并開始食用水果，果汁和谷類時(shí)變得明顯。攝取蔗糖或麥芽糖后，患兒出現(xiàn)胃痙攣，腹脹，過量的氣體，腹瀉。這些消化問題導(dǎo)致沒有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）、營養(yǎng)不良。大多數(shù)患兒當(dāng)長(zhǎng)大些時(shí)能夠更好地耐受蔗糖和麥芽糖。

佳學(xué)基因congenital sucrase-isomaltase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥在歐洲后裔中患病率約為1/5,000。該病在格陵蘭、阿拉斯加和加拿大的當(dāng)?shù)厝巳褐懈鼮槠毡椋?0多人中有1人患病。

congenital sucrase-isomaltase deficiency致病鑒定基因解碼

SI基因突變導(dǎo)致先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥。SI基因編碼了蔗糖-異麥芽糖酶。這種酶在小腸中將蔗糖和麥芽糖分解成單糖，這些單糖會(huì)被小腸吸收。引發(fā)此病的突變會(huì)改變蔗糖酶-異麥芽糖酶的結(jié)構(gòu)，破壞其生成和功能。這些影響阻止了蔗糖和麥芽糖的分解，因此，在先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏的個(gè)體中會(huì)出現(xiàn)腸胃不適。

congenital sucrase-isomaltase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

congenital sucrase-isomaltase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:222900 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E74.3

怎么做先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)