【佳學(xué)基因檢測】嬰兒神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

嬰兒神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥是英文infantile neuronal ceroid lipofuscinosis的中文翻譯。這一疾病又叫做CLN1；infantile Batten disease；neuronal ceroid lipofuscinosis 1；neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile；Santavuori-Haltia disease;NCL。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嬰兒神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰兒神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥基因解碼、基因檢測？

嬰兒神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥（NCL）是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病?；颊咴趮雰浩诰捅憩F(xiàn)出智力和運動障礙，語言或運動能力習(xí)得較晚?；純和屑∪獬榇ぃ嚁仯?，癲癇反反復(fù)作，或視力障礙。小頭畸形和大腦神經(jīng)元進行性凋亡也是本病的特征?；純和ǔ２粫钸^童年。 嬰兒NCL是神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥（NCLs，也稱為Batten?。┘易逯械囊粏T，NCLs影響神經(jīng)系統(tǒng)，通常會引起視力、運動和思維能力障礙。依據(jù)癥狀先進年齡可將NCLS劃分為不同類型。

佳學(xué)基因infantile neuronal ceroid lipofuscinosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

嬰兒NCL的患病率未知。總體來說，全世界不同類型的NCL總患病率約1/100,000。NCL在芬蘭較為常見，受累率約1/12,500。

infantile neuronal ceroid lipofuscinosis致病鑒定基因解碼

大多數(shù)嬰兒神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥（NCL）的病例是由PPT1基因的突變導(dǎo)致。 PPT1基因編碼了棕櫚酰-蛋白硫酯酶1。該酶在溶酶體中消化和再循環(huán)不同類型的分子。溶酶體是一種細胞內(nèi)隔室，內(nèi)含多種酶，具有溶解或消化的功能，為細胞內(nèi)的消化器官。該酶從蛋白質(zhì)中除去某些長鏈脂肪酸，幫助分解蛋白質(zhì)。棕櫚酰蛋白硫酯酶1也涉及其他功能。導(dǎo)致嬰兒NCL的PPT1基因突變降低棕櫚酰蛋白硫酯酶1的產(chǎn)生或改變了其功能。功能酶的短缺，無法去除蛋白質(zhì)中的脂肪酸。這些脂肪和蛋白質(zhì)作為脂質(zhì)在溶酶體中積累。這些累積發(fā)生在全身細胞中，但是

infantile neuronal ceroid lipofuscinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

infantile neuronal ceroid lipofuscinosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.4

嬰兒神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)