【佳學(xué)基因檢測(cè)】多種硫酸酯酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多種硫酸酯酶缺乏癥是英文multiple sulfatase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Austin syndrome；juvenile sulfatidosis, Austin type；MSD；mucosulfatidosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止多種硫酸酯酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多種硫酸酯酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

多種硫酸酯酶缺乏癥是主要影響腦、皮膚和骨骼的病癥。由于多種硫酸酯酶缺乏癥的體征和癥狀差異很大，研究人員將該病分為三種類型：新生兒，嬰兒晚期和青少年。新生兒型是賊嚴(yán)重的形式，出生后不久開始出現(xiàn)體征和癥狀?；颊呱窠?jīng)系統(tǒng)中的組織惡化（腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良），這可以導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)問題、癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和緩慢生長(zhǎng)。它們還具有干燥、鱗狀皮膚（魚鱗?。┖瓦^度毛發(fā)生長(zhǎng)（多毛癥）。骨骼異常包括脊柱的異常彎曲（脊柱側(cè)凸）、關(guān)節(jié)僵硬和骨發(fā)育障礙，是指能夠通過X射線看到的骨骼異常的特定模式?；加行律鷥侯愋偷膫€(gè)體通常具有可以被描述為粗糙的面部特征?；颊哌€可能患有聽力損失、心臟畸形，以及肝和脾腫大（肝脾腫大）。許多新生兒多種硫酸酯酶缺乏癥的體征和癥狀隨時(shí)間惡化。嬰兒晚期型是多種硫酸酯酶缺乏癥的賊常見形式。其特征在于幼兒期認(rèn)知發(fā)育正常，然后是由于腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良或其他大腦異常而導(dǎo)致的精神能力和運(yùn)動(dòng)（精神運(yùn)動(dòng)退化）的進(jìn)行性喪失。患有這種形式病癥的個(gè)體表現(xiàn)的特征不如新生兒類型多，但是它們通常具有魚鱗病、骨骼異常和粗糙的面部特征。青少年型是多種硫酸酯酶缺乏癥的賊罕見的形式。青少年型的體征和癥狀出現(xiàn)在兒童的中晚期?；颊呔哂姓５脑缙谡J(rèn)知發(fā)展，但隨后出現(xiàn)心理運(yùn)動(dòng)退化；然而，青少年型的退化速率通常比嬰兒晚期型更慢。魚鱗癥在青少年型多種硫酸酯酶缺乏癥中也很常見。在所有類型的多種硫酸酯酶缺乏癥的個(gè)體中，生命比預(yù)期要短。通常，患者在出現(xiàn)疾病的體征和癥狀僅能存活幾年，預(yù)期壽命根據(jù)病癥的嚴(yán)重程度和神經(jīng)學(xué)問題的惡化速度而變化。

佳學(xué)基因multiple sulfatase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

多種硫酸酯酶缺乏癥估計(jì)在全世界每百萬(wàn)個(gè)體中有一個(gè)發(fā)生。在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約50例。

multiple sulfatase deficiency致病鑒定基因解碼

多種硫酸酯酶缺乏癥是由SUMF1基因的突變引起的。該基因編碼了甲酰甘氨酸生成酶（FGE）。該酶存在于稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中，其參與蛋白質(zhì)的加工和轉(zhuǎn)運(yùn)。FGE酶修飾其他的硫酸酯酶，其有助于分解含有硫酸鹽的物質(zhì)。這些物質(zhì)包括多種糖、脂肪和激素。大多數(shù)SUMF1基因突變嚴(yán)重降低FGE酶的功能或?qū)е庐a(chǎn)生不穩(wěn)定的酶，其可以被快速分解。多種硫酸酯酶的活性受損，因?yàn)镕GE酶修飾所有已知的硫酸酯酶。沒有分解的含硫酸鹽的分子在細(xì)胞中積累，經(jīng)常導(dǎo)致細(xì)胞死亡。特定組織，特別是腦、骨骼和皮膚中的細(xì)胞死亡導(dǎo)致多種硫酸酯酶缺乏癥的許

multiple sulfatase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

multiple sulfatase deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多種硫酸酯酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:272200 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E75.2

多種硫酸酯酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)