【佳學(xué)基因檢測(cè)】做精氨基琥珀酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

精氨基琥珀酸尿癥是英文argininosuccinic aciduria的中文翻譯。這一疾病又叫做Argininosuccinate lyase deficiency ；argininosuccinic acidemia ；Argininosuccinicaciduria ；argininosuccinyl-CoA lyase deficiency ；arginosuccinase deficiency ；ASA ；ASAuria ；ASL deficiency;精氨丁二酸酶缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止精氨基琥珀酸尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做精氨基琥珀酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？

精氨基琥珀酸尿癥是一種導(dǎo)致氨在血液中積累的遺傳性疾病。蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解形成的氨的水平太高時(shí)是有毒的。神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)過量的氨特別敏感。精氨基琥珀酸尿癥通常在出生后的賊初幾天變得明顯?；加芯被晁崮虬Y的嬰兒可能缺乏能量（嗜睡）或不愿吃飯，并且呼吸頻率或體溫不受控。一些有這種疾病的嬰兒會(huì)出現(xiàn)癲癇或異常身體動(dòng)作，或進(jìn)入昏迷。精氨基琥珀酸尿癥的并發(fā)癥可包括發(fā)育遲緩和智力殘疾。還可以看到進(jìn)行性肝損傷、皮膚損傷和脆性毛發(fā)。或者，個(gè)體可能遺傳輕度形式的病癥，輕度形式中氨只在疾病或其他應(yīng)激期間在血流中積累。

佳學(xué)基因argininosuccinic aciduria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

精氨基琥珀酸尿癥在新生兒中的患病率約為1/70,000。

argininosuccinic aciduria致病鑒定基因解碼

ASL基因中的突變引起精氨基琥珀酸尿癥。精氨基琥珀酸尿癥屬于一類稱為尿素循環(huán)障礙的遺傳疾病。尿素循環(huán)是在肝細(xì)胞中發(fā)生的一系列反應(yīng)。它處理身體使用蛋白質(zhì)時(shí)產(chǎn)生的過量氮，以產(chǎn)生被腎臟排泄的尿素。在精氨基琥珀酸尿癥患者中，在尿素循環(huán)中開始特異性反應(yīng)的酶被損壞或缺失。尿素循環(huán)不能正常進(jìn)行，氮以氨的形式積聚在血液中。氨尤其對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)有害，因此精氨基琥珀酸尿癥會(huì)引起神經(jīng)學(xué)問題以及賊終對(duì)肝的損害。

argininosuccinic aciduria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

argininosuccinic aciduria的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，精氨基琥珀酸尿癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:207900 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/args-aciduria/；ICD編碼是E72.2

做精氨基琥珀酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)