導讀：尿黑酸癥也稱為黑尿病，是一種罕見的遺傳性疾病，當尿液暴露在空氣中時會變成深褐色或黑色。這是由于人的基因序列發(fā)生基因突變導致身體不能產(chǎn)生足夠的尿酸雙加氧酶（HGD），使人患有這種疾病。這種疾病早期癥狀不明顯，因為患者在嬰兒時期的新鮮尿液的顏色是正常的，只有暴露在空氣中會變色，所以及時發(fā)現(xiàn)并采取治療措施尤為重要。避免罹患這種病孩出生的有效措施是在婚前進行致病基因鑒定基因解碼。

什么是尿黑酸癥？

佳學基因解碼研究顯示，尿黑酸癥是由HGD基因突變引起的，它的作用是編碼合成尿黑酸1,2-雙加氧酶，這種酶被用來分解稱為尿黑酸的有毒物質。當體內不能產(chǎn)生足夠的HGD時，尿黑酸會積聚在體內，導致患病。

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》，基因突變的形式和位置有很多種，從而使得患者的致病原因不同，患者的患病特征也輕重不一，尿黑酸的積累會導致骨骼和軟骨變色、變脆，通常在20或30歲時患有脊柱或大關節(jié)的關節(jié)炎，造成慢性僵硬或疼痛。其他一些癥狀包括：鞏膜有黑斑、耳朵軟骨變黑或增厚、汗水顏色深、腎結石和前列腺結石等。尿黑酸癥也可能導致心臟問題。尿黑酸的積聚導致心臟瓣膜變硬，阻礙其正確關閉，導致主動脈和二尖瓣失調。同時還會導致血管硬化，增加患高血壓的風險。
        尿黑酸癥的影響是多方面的，但是針對每一個患者，它的發(fā)病原因是單一的。普通的臨床診斷方法往往會側重某一方面的表現(xiàn)而出現(xiàn)錯誤診診，致病基因鑒定基因解碼則可以找到多種病征后的本質原因，并通過采用針對病因的藥物進行根本性的治療。

發(fā)病原因及發(fā)病機制

HGD基因突變引起堿尿黑酸癥，是常染色體隱性遺傳模式的疾病。HGD基因指導合成尿黑酸1,2-雙加氧酶，這種酶有助于分解苯丙氨酸和酪氨酸這兩種氨基酸，它們是蛋白質的重要組成部分。HGD基因的突變影響了酶的作用。由于苯丙氨酸和酪氨酸合成的尿黑酸不能被繼續(xù)分解，積聚在體內，過量的尿黑酸和相關化合物沉積在結締組織中，導致軟骨和皮膚變暗。隨著時間的推移，這種物質在關節(jié)內累積會導致關節(jié)炎。在佳學基因解碼研究中心，除了檢測HGD基因外，還包括了其他相關基因的檢測，對疾病致病基因的查找更加更多，并設計治療方案，幫助患者或者是二胎生育。
 

治療方案

在沒有基因解碼、沒有人工干預的情況下，患者沒有辦法得到很好的對癥治療，但是進行基因解碼基因檢測分析后，可以及早發(fā)現(xiàn)并采取相應的預防方法來緩解疾病及并發(fā)癥帶來的痛苦。此外，佳學基因還設計了一種飲食方案可以有效防治疾病的多種危害。通過添加某種維生素可以減緩軟骨中尿酸的積累。在用藥上，某些基因型患者可以選擇一種特殊的藥物進行治療，有明顯效果，但為了不讓后代患病，選擇佳學基因婚戀指導基因解碼可以讓孩子不帶有此疾病的缺陷基因，給家庭帶來希望。關于黑色素的基因解碼基因檢測，請致電佳學基因4001601189。