【佳學(xué)基因檢測(cè)】在腎小球IgA沉積基因檢測(cè)

在腎小球IgA沉積基因檢測(cè)：

在腎小球IgA沉積基因序列鑒定流程: 來(lái)自甘肅省臨夏州廣河縣祁家集鎮(zhèn)的李江（化名）在河北醫(yī)科大附屬唐山工人醫(yī)院被醫(yī)生診斷為在腎小球IgA沉積。閱讀《 Renal Failure Ren Fail .》，在腎小球IgA沉積的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。這個(gè) 11 歲女孩在學(xué)校尿液分析篩查中出現(xiàn)蛋白尿，并出現(xiàn)上眼瞼水腫。 尿液分析顯示尿蛋白水平升高和血尿。 實(shí)驗(yàn)室檢查顯示：血清白蛋白 1.3 g/dL； 血清肌酐，0.54 毫克/分升； 和 C3c，67 毫克/分升（正常范圍：73-138 毫克/分升）。 物理和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果并未提示自身免疫性疾病。 然后進(jìn)行腎活檢。 光學(xué)顯微鏡下的標(biāo)本檢查顯示系膜細(xì)胞增生，系膜基質(zhì)增加并伴有分葉，幾乎所有腎小球均有腎小球基底膜雙輪廓，這些都是 MPGN 的特征性發(fā)現(xiàn)。 免疫熒光研究顯示 IgA 沉積物不僅在系膜區(qū)域而且沿著毛細(xì)血管壁，其染色比 C3 更強(qiáng)烈。 IgA 亞類染色顯示 IgA2 比 IgA1 具有更強(qiáng)的免疫反應(yīng)性。 電子顯微鏡研究顯示在內(nèi)皮下、上皮下和系膜旁區(qū)域有電子致密沉積物。 基于這些發(fā)現(xiàn)，該患者被診斷為 IgA 為主型 MPGN。 因此，她接受了三個(gè)療程的甲基潑尼松龍沖擊療法 (MPT)，然后是潑尼松龍、咪唑立賓和賴諾普利。 盡管三個(gè)療程的 MPT 后低補(bǔ)體血癥有所改善，但腎病范圍的蛋白尿和低白蛋白血癥仍然存在； 因此，增加了兩個(gè)療程的MPT，并將免疫抑制劑從咪唑立賓改為環(huán)孢菌素（CsA）。 賊后，尿蛋白水平下降，兩年后的腎活檢顯示病變有所改善。

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在腎小球IgA沉積,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生在腎小球IgA沉積醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：膜增生性腎小球腎炎 (MPGN) 是一種罕見的腎小球腎炎，可引起兒童腎病綜合征，通常難以治療。 典型的免疫熒光結(jié)果包括沿腎小球毛細(xì)血管壁呈顆粒狀的強(qiáng) C3 染色和陰性 IgA 染色。 IgA 為主的 MPGN 無(wú)低補(bǔ)體血癥的報(bào)道已有報(bào)道。 佳學(xué)基因還收錄了一例罕見的 MPGN 病例，伴有低補(bǔ)體血癥和主要的 IgA 亞類 2 沉積。

怎樣才能診斷正確？

HP:0000794

表型描述

The presence of immunoglobulin A deposits in the glomerulus.