【佳學(xué)基因檢測】缺乏外動力蛋白臂基因檢測

基因檢測機(jī)構(gòu)介紹：

呼吸運(yùn)動纖毛的外動力蛋白臂通常位于運(yùn)動纖毛的外周微管之外。 電子顯微鏡通常會直觀地觀察到外動力蛋白臂缺乏。纖毛運(yùn)動對于許多生物體的發(fā)育和健康至關(guān)重要。 動力取決于多個動力蛋白馬達(dá)的協(xié)調(diào)活動，這些動力蛋白馬達(dá)以正確的模式排列在外部雙微管上。佳學(xué)基因檢測在闡明動力蛋白的組成和組織方面取得了重大進(jìn)展，目前仍致力于對動力蛋白調(diào)控的全面了解。 其中一個基因解碼重點是關(guān)注位于徑向輻條底部的兩個保守信號復(fù)合體。 其中包括與徑向輻條 1 相關(guān)的 I1/f 內(nèi)動力蛋白臂、鈣調(diào)蛋白和輻條相關(guān)復(fù)合體以及與徑向輻條 2 相關(guān)的連接蛋白-動力蛋白調(diào)節(jié)復(fù)合體。目前的研究重點是了解這兩個軸絲中樞如何協(xié)調(diào)和調(diào)節(jié) 動力蛋白馬達(dá)和纖毛運(yùn)動?；驒z測單位名稱：吉林省通化市全基因檢測機(jī)構(gòu)。其他成熟基因檢測項目：增加血液中的抗體水平高通量基因檢測結(jié)果是這樣的！, 自體熒光脂色素貯存材料的細(xì)胞內(nèi)曲線積累基因測試

基因檢測導(dǎo)讀：

缺乏外動力蛋白臂基因檢測在疾病干預(yù)中的作用: 來自廣西壯族自治區(qū)柳州市柳南區(qū)太陽村鎮(zhèn)的殳裕翔（化名）在青島市立醫(yī)院被醫(yī)生診斷為外動力蛋白臂缺乏。學(xué)習(xí)《Chronic Obstructive Pulmonary Diseases》，外動力蛋白臂缺乏的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確。基因突變引起的可能會遺傳。

圖 2：與 96 納米重復(fù)序列中存在的兩個調(diào)節(jié)中樞相關(guān)的平行控制通路：(1) RS1 和 I1 動力蛋白-MIA 復(fù)合體，以及 (2) RS2、CSC 和 N-DRC。 藍(lán)色箭頭表示從中心對 (CP) 突出發(fā)出并通過徑向輻條頭傳輸?shù)?RS1 和 RS2 基部的化學(xué)和機(jī)械信號。 紅色箭頭表示從 RS1 傳輸?shù)?I1 動力蛋白-MIA 復(fù)合體以及從 RS2 傳輸?shù)?CSC 和 N-DRC 的信號，分別用于控制纖毛運(yùn)動。 外動力蛋白臂 (ODA) 也連接到 I1-MIA 復(fù)合體和 N-DRC，也用紅色箭頭表示。 CSC，鈣調(diào)蛋白和輻條相關(guān)復(fù)合體； N-DRC，連接蛋白-動力蛋白調(diào)節(jié)復(fù)合物； IC，中間鏈； LC，輕鏈； MIA，內(nèi)臂修飾符； RS，徑向輻條。 （改編自 Yamamoto et al. 2013；King 2013。）

本文關(guān)鍵詞

缺乏,外動力蛋白臂,能檢測,出什么,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生缺乏外動力蛋白臂醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

該疾病在《人體基因序列變化及疾病表征》中的國際代碼是：HP:0012256

表型描述

Absence of the outer dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated outside of the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.

早期確定參與 RS 和動力蛋白臂之間信號傳導(dǎo)的其他成分的努力是基于大多數(shù) RS 和 CP 突變導(dǎo)致鞭毛麻痹的觀察結(jié)果。 可以恢復(fù) RS/CP 突變體的一些運(yùn)動性的基因外抑制因子的分離導(dǎo)致鑒定了五個位點，稱為 SUP-PF1–SUP-PF5。 雙突變分析表明，兩個運(yùn)動突變體 pf2 和 pf3 也可以抑制 RS/CP 麻痹。 分子和生化研究將七個位點分為兩組，一組改變外動力蛋白臂和鞭毛節(jié)拍頻率的活性，第二組似乎改變 IDA 和鞭毛波形的活性。 先進(jìn)組由分別編碼外動力蛋白臂的 β 和 γ DHC 的基因中的 sup-pf1 和 sup-pf2 等位基因代表。 sup-pf1 和 sup-pf2 突變特異性降低外動力蛋白臂活性，但它們不會阻止外動力蛋白臂的組裝。 這些觀察結(jié)果產(chǎn)生了一個模型，其中預(yù)測 CP/RS 通過選擇性刺激內(nèi)臂動力蛋白來協(xié)調(diào)動力蛋白活動。 在沒有來自 CP/RS 的信號的情況下，IDAs 被部分抑制，導(dǎo)致鞭毛麻痹。 然而，運(yùn)動可以通過刺激內(nèi)臂活動的突變或減少外臂活動的突變來恢復(fù)。