【佳學(xué)基因檢測】缺少內(nèi)動力臂、內(nèi)動力蛋白臂缺失基因檢測

基因檢測機構(gòu)介紹：

纖毛和鞭毛是許多生物體中細胞信號傳導(dǎo)和細胞運動所需的高度保守的細胞器。 它們通常被歸類為不動（包括初級和感覺纖毛）或運動纖毛，并在脊椎動物發(fā)育和成體器官功能中發(fā)揮重要作用。 為了基因檢測更全面和正確，尤其是大幅度降低全外顯子測序后出現(xiàn)的大量意義未明突變，佳學(xué)基因關(guān)注活動纖毛的結(jié)構(gòu)和機制，在人類中，活動纖毛對于胚胎發(fā)育、精子活力以及氣道、輸卵管和腦室中的液體運動及呼吸功能至關(guān)重要。 纖毛運動由動力蛋白馬達的協(xié)調(diào)活動驅(qū)動。 佳學(xué)基因解碼通過了解協(xié)調(diào)和控制動力蛋白的機制，從而更好的從事呼吸、發(fā)育、生育疾病的基因原因。 在《呼吸功能與生育功能障礙為什么會同時出現(xiàn)？》，佳學(xué)基因解碼了衣藻纖毛動力蛋白和相關(guān)結(jié)構(gòu)的遺傳、細胞生物學(xué)和結(jié)構(gòu)研究的賊新進展。 這些研究揭示了對動力蛋白的詳細組織和它們之間的物理相互作用的新見解。

此外，佳學(xué)基因?qū)⒅攸c放在軸絲結(jié)構(gòu)的外部雙聯(lián)微管“96 納米重復(fù)”的組織，并討論控制纖毛運動所需的兩個調(diào)節(jié)中心：(1) 徑向輻條 1 (RS1) 及其與內(nèi)部動力蛋白臂 (IDA) 的關(guān)聯(lián) 稱為 I1 動力蛋白，位于 96 納米重復(fù)的近端附近，和 (2) 徑向輻條 2 (RS2) 和相關(guān)的鈣調(diào)蛋白和輻條相關(guān)復(fù)合體 (CSC) 以及連接蛋白-動力蛋白調(diào)節(jié)復(fù)合體 (N-DRC) 位于 在 96 納米重復(fù)的遠端。 這兩個中樞一起被認為可以協(xié)調(diào)動力蛋白活動并調(diào)節(jié)纖毛波形和搏動頻率。 這些復(fù)合物對于響應(yīng)外部和內(nèi)部信號而改變運動性也很重要。 此處未討論但在別處涵蓋的其他重要主題包括中央微管對的結(jié)構(gòu)和功能，以及纖毛彎曲的理論模型。基因檢測單位名稱：湖南省永州市基因檢測報告質(zhì)量抽查中心。其他成熟基因檢測項目：分泌性IgA缺乏癥唾液檢測基因騙局嗎？如何避免?, 易感性增加自發(fā)姐妹染色單體交換基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因檢測導(dǎo)讀：

內(nèi)動力蛋白臂基因檢測研討會紀(jì)要: 來自廣西壯族自治區(qū)河池市鳳山縣喬音鄉(xiāng)的扈妤士（化名）在沈陽醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院沈陽市心血管病醫(yī)院被醫(yī)生診斷為內(nèi)動力蛋白臂。比較《Journal of Asthma and Allergy》，內(nèi)動力蛋白臂的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。活動纖毛通常包含一個“9 + 2”軸絲，該軸絲由九個外部雙微管和一個建立在兩個中央微管對及其相關(guān)突出上的中央裝置組成（圖 1）。 電子顯微鏡 (EM) 的進步對于佳學(xué)基因理解軸絲結(jié)構(gòu)和纖毛運動機制至關(guān)重要。 關(guān)鍵技術(shù)進步包括計算方法和圖像平均、快速凍結(jié)、深蝕刻旋轉(zhuǎn)陰影 EM，以及賊近的軸絲和完整纖毛的低溫電子斷層掃描 (cryo-ET)。 在大多數(shù)活動纖毛中，九個外部雙聯(lián)微管組織有一個相對于彎曲平面固定的結(jié)構(gòu)軸。 例如，圖 1A 中的插圖說明了在典型的向前游動的衣藻細胞中看到的兩個鞭毛的向前（綠色圓圈）和反向（藍色圓圈）彎曲。 在來自衣藻的軸絲的橫截面中，彎曲平面在雙峰 #1 和雙峰 #2 之間通過。 如下文所述，存在于軸絲軸兩側(cè)雙聯(lián)體上的動力蛋白被認為負責(zé)產(chǎn)生正向（綠色）和反向（藍色）彎曲。

本文關(guān)鍵詞

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人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

外部雙聯(lián)體微管以軸絲 96 nm 重復(fù)組織，包括徑向輻條 (RS)、外部和 IDA、CSC 和 N-DRC。 外動力蛋白臂每 24 nm 重復(fù)一次，結(jié)構(gòu)相對均勻。 佳學(xué)基因列出了衣藻和人類的外動力蛋白臂的亞基組成。 外動力蛋白臂負責(zé)控制節(jié)拍頻率并提供運動所需的大部分能量。 外動力蛋白臂突變體的表型分析表明，動力蛋白重鏈 (DHC) 亞基 α、β 和 γ 在鞭毛運動的調(diào)節(jié)中發(fā)揮著不同的作用。 例如，γ DHC 與輕鏈 LC1 和 LC4 相互作用。 γDHC–LC1–LC4 復(fù)合體被認為對部分 Ca2+ 響應(yīng)和響應(yīng)微管曲率的反饋控制很重要。 外部和內(nèi)動動力蛋白臂以及外部動力蛋白臂中其他功能域的作用的其他模型已在其他地方進行了分析。

怎樣才能診斷正確？

HP:0012257

表型描述

Absence of the inner dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated within the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.