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【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么是喉甲皮膚綜合征（JEB-LOC）遺傳基因檢測(cè)？

喉甲皮膚綜合征（JEB-LOC）的英文名字是Laryngo-onycho-cutaneous syndrome(JEB-LOC)。基因解碼表明：是的，喉甲皮膚綜合征（JEB-LOC）是由基因突變引起的。JEB-LOC是一種罕見的遺傳性疾病，主要由COL17A1基因的突變引起。COL17A1基因編碼一種叫做膠原蛋白17A1的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在皮膚和黏膜中起著重要的結(jié)構(gòu)和功能作用。COL17A1基因突變會(huì)導(dǎo)致膠原蛋白17A1的功能異常或缺失，從而引起喉甲皮膚綜合征的癥狀。
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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