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【佳學(xué)基因檢測】先天性鐙骨強(qiáng)直基因檢測Congenital stapes ankylosis

先天性鐙骨強(qiáng)直基因測試可行性分析: 來自河北省邯鄲市魏縣的武貞儀(化名)在上海市先進(jìn)人民醫(yī)院上海市紅十字會醫(yī)院被醫(yī)生診斷為先天性鐙骨強(qiáng)直?!禘uropean Annals of Otorhinolaryngology, Head

佳學(xué)基因檢測】先天性鐙骨強(qiáng)直基因檢測Congenital stapes ankylosis


基因檢測機(jī)構(gòu)介紹:

先天性鐙骨強(qiáng)直基因檢測是對英文疾病名稱為Congenital stapes ankylosis的異常生理現(xiàn)象所進(jìn)行的基于序列變化的醫(yī)學(xué)診斷。Congenital stapes ankylosis的中文意思是先天性骨腳板僵硬癥,是一種耳部結(jié)構(gòu)異常,可能會導(dǎo)致聽力受損。基因檢測單位名稱:安徽省合肥市基因檢測科。其他成熟基因檢測項目:b型流感嗜血桿菌(Hib)疫苗有效或幾乎有效沒有特異性抗體反應(yīng)基因測試, 如何阻止降低血漿總?cè)鈮A的出現(xiàn)?

基因檢測導(dǎo)讀:

先天性鐙骨強(qiáng)直基因測試可行性分析: 來自河北省邯鄲市魏縣的武貞儀(化名)在上海市先進(jìn)人民醫(yī)院上海市紅十字會醫(yī)院被醫(yī)生診斷為先天性鐙骨強(qiáng)直?!禘uropean Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck DiseasesOpen Access》臨床案例說明,先天性鐙骨強(qiáng)直的出現(xiàn)有多種原因,其中一個重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測來明確?;蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

人類頭蛋白 (NOG) 是多發(fā)性關(guān)節(jié)早閉綜合征 (SYNS1) 和近端交感神經(jīng)管 (SYM1) 的負(fù)責(zé)基因,這兩種情況賊近被認(rèn)為屬于鐙骨強(qiáng)直伴交感神經(jīng)管的更廣泛臨床表現(xiàn)。 佳學(xué)基因開展的先天性鐙骨強(qiáng)直致病基因鑒定基因檢測以確定由 NOG 突變引起的表型范圍,使用具有各種表型的患者,包括散發(fā)性遺傳性 SYM1、顯性遺傳性 SYM1、寬拇指和腳趾的鐙骨強(qiáng)直(Teunissen 和 Cremer 綜合征)。 此外,還研究了 33 名患有典型耳硬化癥(無交感神經(jīng)癥)的患者。 直接測序分析揭示了三個 SYM1 家族中 NOG 基因的三個新突變。 沒有交感神經(jīng)系統(tǒng)的耳硬化癥患者都沒有 NOG 突變,這表明 NOG 突變可能在具有各種骨骼異常的患者中被限制性地發(fā)現(xiàn)。 這些結(jié)果連同基因病案集的分析表明,NOG 突變沒有明確的基因型-表型相關(guān)性。 關(guān)于手術(shù)結(jié)果,這三個具有 NOG 突變的家庭中的大多數(shù)患者在鐙骨手術(shù)后表現(xiàn)出顯著的氣骨間隙恢復(fù)。 分子遺傳學(xué)檢測有助于區(qū)分鐙骨強(qiáng)直綜合征和耳硬化癥,甚至輕度骨骼異常也可以作為 NOG 相關(guān)疾病的診斷指標(biāo)。

本文關(guān)鍵詞

先天性,鐙骨,強(qiáng)直,基因檢測


人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生先天性鐙骨強(qiáng)直醫(yī)師會懷疑以下疾病類型:

人類頭蛋白 (NOG) 是鐙骨強(qiáng)直伴有交感神經(jīng)的廣泛臨床表現(xiàn)的負(fù)責(zé)基因。 Proximal symphalangism (SYM1: MIM #185800) 被稱為具有高外顯率的常染色體顯性遺傳病。 賊常見的臨床特征是手和腳趾的近端指間 (PIP) 關(guān)節(jié)不能活動,以及由于鐙骨強(qiáng)直導(dǎo)致的先天性傳導(dǎo)性聽力損失。 多發(fā)性關(guān)節(jié)早閉綜合征 (SYNS1: MIM#186500) 的特征是更嚴(yán)重的近端交感神經(jīng)表型,例如進(jìn)行性和擴(kuò)大的關(guān)節(jié)骨融合以及獨特的面部表現(xiàn)。 此外,已在跗骨-腕骨聯(lián)合綜合征 (TCC: MIM#186570)、拇指和腳趾寬闊鐙骨強(qiáng)直 (MIM#184460)(Teunissen 和 Cremer 綜合征)和 B2 型短指畸形 (BDB2: MIM) 中發(fā)現(xiàn)了 NOG 突變 #611377)。

耳硬化癥 (MIM#166800) 被認(rèn)為是進(jìn)行性傳導(dǎo)性聽力損失的賊常見原因,其特征是耳囊中異常的骨重塑。 雖然有少數(shù)家族性病例可能是單基因的,但大多數(shù)病例是散發(fā)的。 一系列基因解碼研究表明,這種疾病可以由遺傳和環(huán)境因素引起。

典型的耳硬化癥被納入了佳學(xué)基因的基因解碼,因為這是一個有趣的問題,即一些典型的耳硬化癥是否是由 NOG 突變引起的一類疾病的連續(xù)體。 基因解碼認(rèn)為這可能是正確的,因為 (i) 在 SYM1 中,在沒有交感神經(jīng)的輕微骨骼異?;颊咧邪l(fā)現(xiàn)了 NOG 突變,以及 (ii) 鐙骨強(qiáng)直是 NOG+/- 小鼠動物模型的重要表型。

佳學(xué)基因關(guān)注亞洲人群中伴有交感神經(jīng)管的鐙骨強(qiáng)直患者 NOG 突變的詳細(xì)調(diào)查。 因此,進(jìn)行這項研究是為了解決 NOG 突變是否也是致病因素,并且在這些人群中普遍存在,如果是,是否存在不同的突變譜。

此外,研究了先前收錄的 NOG 突變以確定它們的譜以及是否存在由 NOG 突變引起的任何特定基因型 - 表型相關(guān)性。

怎樣才能診斷正確?

HP:0007943


表型描述

A form of stapes ankylosis with congenital onset.

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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