【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼如何為基因檢測(cè)中的錯(cuò)義突變進(jìn)行釋：hRPE65錯(cuò)義突變譜的人工智能分析

基因解碼建立基因突變與結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的功能變化

根據(jù)基因檢測(cè)的不同突變的生物學(xué)意義研究，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Enzyme Inhib Med Chem》在第. 2022 Dec;37(1):1765-1772.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼如何為基因檢測(cè)中的錯(cuò)義突變進(jìn)行釋：hRPE65錯(cuò)義突變譜的人工智能分析》的致病基因突變的影響分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Giulio Poli, Ivana Barravecchia , Gian Carlo Demontis, Andrea Sodi, Alessandro Saba, Stanislao Rizzo   , Marco Macchia, Tiziano Tuccinardi 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35726567和 doi: 10.1080/14756366.2022.2090547.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

RPE65,錯(cuò)義突變,分子動(dòng)力學(xué),意義不確定的突變

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 RPE65; missense mutations; molecular dynamics; variant of uncertain significance.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

根據(jù)《眼科疾病的疾病原因與臨床表征》，人視網(wǎng)膜色素上皮特異性65 kDa蛋白（hRPE65）在視網(wǎng)膜樣視周期中起著至關(guān)重要的作用，影響其表達(dá)水平或酶功能的幾種突變與遺傳性視網(wǎng)膜疾病如視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)。基因治療產(chǎn)品voretigene neparvovec（Luxturna）賊近被批準(zhǔn)用于治療遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；然而，目前只有出現(xiàn)嚴(yán)重?fù)p害hRPE65功能的雙等位基因突變的患者才能使用該治療，許多報(bào)道的hRPE65錯(cuò)義突變?nèi)狈ψ銐虻淖C據(jù)證明其致病性。在這種情況下，眼科疾病的致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種計(jì)算方法，旨在評(píng)估位于蛋白質(zhì)二聚結(jié)構(gòu)域的hRPE65錯(cuò)義基因突變的潛在致病作用。該方案評(píng)估了突變?nèi)绾斡绊懺摰鞍踪|(zhì)區(qū)域的折疊和構(gòu)象穩(wěn)定性，可能有助于臨床醫(yī)生評(píng)估診斷為這種意義不確定的hRPE65變體患者的基因治療資格。

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