【佳學(xué)基因檢測】眼外肌麻痹基因檢測

基因檢測導(dǎo)讀：

眼外肌麻痹基因檢測與出生缺陷：來自廣東省揭陽市榕城區(qū)西馬街道的鐘瑛（女，化名）在青島市第五人民醫(yī)院青島市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院被醫(yī)生診斷為眼外肌麻痹?！?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/yanke/' target='_blank'>眼科學(xué)報(bào)》，眼外肌麻痹的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測尤其是線粒體測序基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

眼外肌,麻痹,全外顯子,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生眼外肌麻痹醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷準(zhǔn)確？

在《眼科疾病的臨床診斷指標(biāo)》中，眼外肌麻痹的國際表征代碼為：HP:0000544。 根據(jù)眼外肌麻痹的致病基因鑒定基因解碼：進(jìn)行性外眼肌麻痹是一種由線粒體缺陷引起的疾病，線粒體是細(xì)胞內(nèi)利用氧氣將食物中的能量轉(zhuǎn)化為人本細(xì)胞可以利用的形式的結(jié)構(gòu)。這個(gè)過程被稱為氧化磷酸化。盡管大多數(shù)DNA存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體中（核DNA），線粒體也有少量自己的DNA，稱為線粒體DNA或線粒體DNA。這種DNA含有氧化磷酸化所必需的基因。 進(jìn)行性外眼肌麻痹可由幾種不同基因多種突變中的一種引起。在某些情況下，核DNA的突變是導(dǎo)致這種疾病的原因，包括POLG、TWNK、RRM2B和SLC25A4基因的突變等。這些基因?qū)€粒體DNA的產(chǎn)生和維持至關(guān)重要?；蚪獯a，一種為基因檢測提供科學(xué)依據(jù)的基因信息科技，經(jīng)過同行評議研究表明，這些基因的突變導(dǎo)致肌肉細(xì)胞中線粒體DNA的大片段缺失。缺失的基因區(qū)域的大小可以從2000到10000個(gè)DNA構(gòu)建塊（核苷酸）不等。 在其他情況下，這種情況是由線粒體DNA的單個(gè)大缺失引起的，而該缺失與核DNA基因的突變無關(guān)。 佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)還發(fā)現(xiàn)，改變mtDNA中基因（如MT-TL1基因）中的單個(gè)核苷酸的突變會(huì)導(dǎo)致進(jìn)行性外眼肌麻痹。這些突變發(fā)生在為轉(zhuǎn)移RNA的編碼基因中?！度梭w生命活動(dòng)的基因解碼》科普轉(zhuǎn)移RNA的作用是在體內(nèi)蛋白質(zhì)組成成分氨基酸按要求組裝成功能蛋白質(zhì)。與進(jìn)行性眼外肌麻痹相關(guān)的轉(zhuǎn)移RNA存在于線粒體中，幫助組裝執(zhí)行氧化磷酸化步驟的蛋白質(zhì)。 基因解碼研究人員明確mtDNA缺失或mtDNA基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致進(jìn)行性外眼肌麻痹的特定體征和癥狀，這些特征與氧化磷酸化受損有關(guān)。有人認(rèn)為，眼部肌肉通常受到線粒體缺陷的影響，因?yàn)樗鼈兲貏e依賴于氧化磷酸化來獲取能量。

表型描述

Paralysis of the external ocular muscles.

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