青光眼是一種眼科疾病,是由于連接眼睛與大腦的視神經(jīng)逐漸受損導(dǎo)致。這種損傷會使外圍視野減少,賊終導(dǎo)致失明。其他體征和癥狀也包括眼睛膨脹,眼淚過多,對光異常敏感。 若在40歲之前發(fā)病,可以利用“早發(fā)性青光眼”這一術(shù)語。青光眼基因檢測哪里做?
在大多數(shù)青光眼患者中,視神經(jīng)的損傷是由眼睛壓力增加引起,即眼內(nèi)壓,眼內(nèi)壓取決于房水進(jìn)入和離開眼睛的動態(tài)平衡。
通常青光眼在老年人中發(fā)病,其風(fēng)險(xiǎn)可能受到包括高血壓、糖尿病以及家族史在內(nèi)的多種疾病狀況的影響。早發(fā)性青光眼的風(fēng)險(xiǎn)主要取決于遺傳因素。
眼部房水排除受阻這種結(jié)構(gòu)異常在出生時(shí)就可能會有,并且通常在一歲之內(nèi)會更加顯著。這種異??赡苁沁z傳疾病的一部分,同時(shí)也影響著體內(nèi)許多系統(tǒng),也叫做綜合癥。如果在5歲之前出現(xiàn)青光眼,且沒伴有其他相關(guān)異常,叫做原發(fā)先天性青光眼。
在其他個(gè)體經(jīng)歷早期發(fā)病的原發(fā)性開角型青光眼,常見為成年形式的青光眼。如果原發(fā)性開角型青光眼發(fā)生在兒童期或成年期,則稱為青少年開角型青光眼。
約10%~33%的青少年開角型青光眼患有MYOC基因突變。一些原發(fā)先天性青光眼患者也發(fā)現(xiàn)有MYOC基因突變。MYOC基因提供了用于指導(dǎo)合成肌纖蛋白。肌纖蛋白在眼睛的某些結(jié)構(gòu)中被發(fā)現(xiàn),稱為小梁網(wǎng)和睫狀體,作用是調(diào)節(jié)眼內(nèi)壓。青光眼基因檢測哪里做?
20%~40%的原發(fā)性先天性青光眼患者在CYP1B1基因中具有突變。一些青少年開角型青光眼患者也發(fā)現(xiàn)了CYP1B1基因突變。CYP1B1的基因指導(dǎo)合成細(xì)胞色素P450蛋白。像肌纖蛋白一樣,這種蛋白質(zhì)在小梁網(wǎng),睫狀體和眼睛的其他結(jié)構(gòu)中被發(fā)現(xiàn)。
具有MYOC和CYP1B1基因突變的個(gè)體可能在較早的時(shí)候患有青光眼,并且與只有其中一個(gè)基因突變相比,雙基因突變患者會有更嚴(yán)重的癥狀。其他基因突變也可能參與早發(fā)型青光眼。青光眼基因檢測哪里做?
基因解碼運(yùn)用基因檢測技術(shù)分析湛江市的一個(gè)家族中發(fā)現(xiàn),在原發(fā)性成年和青少年的開角型青光眼中,MYOC和CYP1B1基因的突變有很大關(guān)系。所有受影響的家庭成員攜帶MYOC突變;攜帶CYP1B1突變的患者均為青少年,只有MYOC突變的患者具有成人發(fā)病的形式。MYOC突變攜帶者的平均發(fā)病年齡為51歲,而MYOC和CYP1B1兩種突變的攜帶者平均年齡僅為27歲。僅攜帶CYP1B1突變的個(gè)體沒有患病的臨床表現(xiàn)。因此,在這個(gè)家庭中,CYP1B1似乎是作為MYOC的修飾劑。
基因解碼也發(fā)現(xiàn)了開角型青光眼通常在兒童期或成年早期被確診,并且經(jīng)常表現(xiàn)出強(qiáng)烈的家族史。確診的平均年齡為18歲,受影響的家庭成員均患有不同程度的近視,但缺乏其他眼睛或全身異常。患者的眼壓在首次檢查時(shí)通常超過50 mm Hg。前房角鏡檢查顯示開放角度。青光眼基因檢測哪里做?
一位長沙市的原發(fā)性先天性青光眼患者在發(fā)病前4個(gè)月,通過基因解碼基因檢測分析了MYOC與CYP1B1基因序列發(fā)現(xiàn),在CYP1B1基因中確定了2個(gè)突變,MYOC基因中有1個(gè)。其在父母的基因型中確定了突變是雜合的。所以基因解碼提出MYOC基因在原發(fā)性先天性青光眼中通過與其他基因的相互作用導(dǎo)致發(fā)病。
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