亨廷頓氏舞蹈癥是一種進(jìn)行性腦功能障礙性疾病，導(dǎo)致行為活動不受控制、情緒障礙、認(rèn)知能力喪失等問題。
成年型亨廷頓舞蹈癥是這種疾病賊常見的形式，發(fā)病年齡通常在30-40歲之間。早期的癥狀和體征包括煩躁，抑郁，小不自主的運動，協(xié)調(diào)能力差，以及學(xué)習(xí)新知識或作出決定非常困難。許多亨廷頓舞蹈癥患者經(jīng)常不自主的抽搐、扭動，因此被稱為舞蹈癥。隨著疾病的進(jìn)展，這些不自主的動作變得更加明顯。患者可能會出現(xiàn)行走困難，說話及吞咽困難等癥狀?；加性摷膊〉娜艘部砂l(fā)生性格的改變，思維能力和推理能力的下降。成年型亨廷頓舞蹈癥患者其癥狀通常可持續(xù)15至20年之久。
青少年型亨廷頓氏舞蹈癥的發(fā)病并不常見，通常始于童年或青春期，同樣涉及行為運動障礙、精神情緒障礙等問題。此外還伴有動作緩慢、笨拙、死板、經(jīng)常跌倒、口齒不清、流口水等癥狀，以及思維能力、理解能力受損。30％至50％的兒童可發(fā)生癲癇。青少年型亨廷頓氏舞蹈癥往往比成年發(fā)病形式進(jìn)展得更快， 受影響的個體通常在10?15歲后出現(xiàn)疾病相關(guān)癥狀。亨廷頓氏舞蹈癥基因檢測哪里做？
HTT基因突變導(dǎo)致亨廷頓氏舞蹈癥的發(fā)生。HTT基因為亨廷頓蛋白質(zhì)提供指令。雖然這種蛋白質(zhì)的功能是未知的，但它似乎在腦中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）中起著非常重要的作用。
亨廷頓氏舞蹈癥主要是由于位于4 號染色體上的HTT 基因內(nèi)CAG 三核苷酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張所致。該片段由連續(xù)重復(fù)多次的三個DNA堿基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。通常，CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)數(shù)目為9?36次。在亨廷頓舞蹈癥患者中，CAG部分重復(fù)可在37-120次以上。有36?39次CAG重復(fù)的人可能發(fā)生、也可能不會發(fā)生該病，而40次以上重復(fù)的人幾乎總是會發(fā)生該疾病。
CAG片段的增加導(dǎo)致亨廷頓蛋白質(zhì)異常增長。拉長的蛋白質(zhì)被切割成較小的有毒片段，其結(jié)合在一起并在神經(jīng)元中積累，破壞了這些細(xì)胞的正常功能，造成大腦某些區(qū)域的神經(jīng)元的功能障礙和神經(jīng)元死亡是導(dǎo)致亨廷頓舞蹈癥的根本原因。亨廷頓氏舞蹈癥基因檢測哪里做？
該病是常染色體顯性遺傳，這意味著基因中只要有一個等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生，發(fā)生該病的患者通常遺傳自患有亨廷頓氏舞蹈癥的父親或母親的基因。所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會出現(xiàn)明顯癥狀，所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時，往往已將致病的基因傳給了下一代。在極少數(shù)情況下，亨廷頓舞蹈癥患者并沒有家族遺傳史，而是屬于新發(fā)突變所致。
隨著改變的HTT基因突變從一代傳遞到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的大小通常也在不斷增加。較大數(shù)量的重復(fù)通常與較早發(fā)病的有關(guān)。成年型亨廷頓舞蹈癥患者通常在HTT基因中具有40至50次CAG重復(fù)序列，而青少年型亨廷頓氏舞蹈癥患者通常超過60次CAG重復(fù)。
在HTT基因中重復(fù)27至35次CAG的個體通常不會發(fā)展亨廷頓舞蹈病，但他們的后代可能會有較高的發(fā)病風(fēng)險。由于基因從母體遺傳到孩子身上，CAG三核苷酸重復(fù)的大小可能會延長到與亨廷頓氏舞蹈癥發(fā)病的范圍內(nèi)，如37次重復(fù)或更多。
目前，我們可以通過“亨廷頓氏舞蹈癥基因解碼”通過對亨廷頓氏舞蹈癥基因進(jìn)行重復(fù)單元分型檢測：
（1）發(fā)現(xiàn)致病基因，提示患病風(fēng)險，幫助及早預(yù)防，調(diào)整生活方式，延緩疾病的發(fā)生；
（2）找到疾病發(fā)生的內(nèi)在基因根源，避免誤診，及時正確的制定治療方案，以免延誤治療；
（3）指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，運用健康寶貝基因解碼斷絕該致病基因在家族中的傳遞，幫助后代不再患病。
河南張女士的媽媽今年60多歲，家人發(fā)現(xiàn)其走路、平衡出現(xiàn)障礙，伴有扭動扭體、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)等。到醫(yī)院就診后，醫(yī)生根據(jù)她的臨床表現(xiàn)診斷為“共濟(jì)失調(diào)”。
張女士的丈夫關(guān)心岳母的病情，上網(wǎng)了解疾病的資料和治療方法，他發(fā)現(xiàn)岳母的臨床表現(xiàn)和共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓氏舞蹈癥都十分相似，而他心里更傾向于“亨廷頓氏舞蹈癥”。關(guān)鍵是這兩種疾病都具有遺傳性，也就是說他的妻子——張女士很可能會遺傳岳母的致病基因。鑒于對妻子身體健康的擔(dān)心，他在網(wǎng)上找到了佳學(xué)基因，佳學(xué)基因健康專員建議他的妻子先進(jìn)行“亨廷頓氏舞蹈癥”基因解碼。第二天，張女士將采集的3毫升抗凝血液樣本郵寄至佳學(xué)基因北京總部，開始了她的“亨廷頓氏舞蹈癥”的致病基因分析。
七天后，致病基因分析結(jié)果表明：張女士在IT15基因的插入片段重復(fù)數(shù)為17和42，具有“亨廷頓氏舞蹈癥”IT15基因特征性突變。也就是說張女士的媽媽應(yīng)該是“亨廷頓氏舞蹈癥”，而張女士也不幸的遺傳了媽媽的致病基因。
獲悉這個結(jié)果，張女士和他的丈夫都很難接受，同時也擔(dān)心起了自己8歲的兒子。“亨廷頓氏舞蹈癥”以顯性的模式遺傳，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遺傳幾率。
懷著忐忑的心理，夫妻二人決定不活在擔(dān)憂的猜測中（據(jù)后來張女士的丈夫講述，在那三天中，他們看兒子的嘴歪一下就擔(dān)心是病癥出現(xiàn)了，精神備受折磨），三天后，將兒子的血樣送至佳學(xué)基因進(jìn)行分析。幸運的是，上天眷顧了這個家庭，他們的兒子沒有遺傳到媽媽的致病基因。亨廷頓氏舞蹈癥基因檢測哪里做？
