基因解碼導(dǎo)讀：白細胞在人體免疫中是不可缺少的，它分為顆粒白細胞和無顆粒白細胞。粒細胞指的就是顆粒白細胞，以中性粒細胞居多，在炎癥和抗擊感染中發(fā)揮重要的作用，中性粒細胞缺乏的患者容易出現(xiàn)反復(fù)性感染。
 

重癥先天性粒細胞缺乏癥是一種基因病，記錄于佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中，該病在嬰兒時期比較顯著，會導(dǎo)致嬰兒患有反復(fù)性感染，包括鼻竇，肺和肝臟的感染，也有的患兒會患有牙齦炎和皮膚炎癥，嚴重時甚至?xí)＜吧?。約有40％的患者骨密度降低，賊終發(fā)展為骨質(zhì)疏松癥，導(dǎo)致骨骼逐漸變脆并容易骨折，患者從嬰兒期到成年期隨時都會發(fā)生骨骼疾病。大約20％的重癥先天性粒細胞缺乏癥患者會發(fā)生血液相關(guān)的疾病，例如骨髓增生異常綜合征或白血病。沒有基因解碼，醫(yī)生或家長可能會忽視了可能患重癥先天性粒細胞缺乏癥這一嚴重疾病的潛在威脅。這也是為什么佳學(xué)基因倡導(dǎo)越早通過基因解碼，了解可能威脅健康的疾病，從而有針對性的治療和預(yù)防，有效延緩疾病發(fā)展，甚至避免疾病的發(fā)生。
 

基因解碼研究表明，重癥先天性粒細胞缺乏癥可以由許多不同基因突變引起，這些基因的作用是使中性粒細胞成熟并獲得功能，中性粒細胞是骨髓產(chǎn)生的細胞，會分泌免疫分子，攝取和分解外來病原體等入侵。

引起重癥先天性粒細胞缺乏癥的基因突變導(dǎo)致中性粒細胞產(chǎn)生后迅速死亡或不能正常發(fā)揮功能。一些基因突變導(dǎo)致在嗜中性粒細胞中形成不穩(wěn)定的蛋白質(zhì)，并使其死亡。其他基因突變會導(dǎo)致?lián)p害中性粒細胞成熟或影響功能的蛋白質(zhì)，從而防止細胞對免疫信號作出反應(yīng)。
 

基因解碼表明，大約一半的重癥先天性粒細胞缺乏癥是由ELANE基因突變引起的。另外10％由HAX1基因突變引起。其他基因在只占很小比例。

當重癥先天性粒細胞缺乏癥是由ELANE基因突變引起時，是以常染色體顯性模式遺傳的，這意味著每個細胞中的基因存在一個突變就會引起病癥。

當疾病是由HAX1基因突變引起時，就會是常染色體隱性遺傳模式進行遺傳，這種情況下，沒有患病的父母均是突變基因的攜帶者，孩子繼承了來自父母的突變基因，于是孩子就不幸的患病了。

通過基因解碼人員的不斷探索與分析，在極少數(shù)的重癥先天性粒細胞缺乏癥患者中，證實為疾病是X連鎖隱性模式遺傳的，當發(fā)生突變時，女性往往會成為攜帶者，但是男性受到的影響就比女性多得多。
 

來自福建的小濤今年11歲，但是他并不像其他小朋友一樣活潑，因為從小就有反復(fù)性細菌感染，身體發(fā)育不良并患有有支氣管擴張，牙齒發(fā)育的也不好。基因解碼發(fā)現(xiàn)他的中粒細胞缺乏，骨髓活檢也顯示粒細胞少。他的家庭中沒有類似病癥的家族史。在基因解碼正確的致病基因鑒定中發(fā)現(xiàn)，HAX1基因存在雜合突變，并且提供了有效的具有針對性的治療方案，目前小濤的癥狀已經(jīng)有所緩解，也比以前開朗了許多。

基因解碼提示，基因病的癥狀和發(fā)病機制復(fù)雜多樣，看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致，致病基因鑒定基因解碼是診斷基因病的賊正確、有效的方式之一。