【佳學(xué)基因檢測】北京佳學(xué)假性醛固酮減少癥基因檢測

 

基因檢測導(dǎo)讀：

假性低醛固酮血癥（PHA）在佳學(xué)基因編輯的《人體疾病圖譜》中，是一種罕見的鹽皮質(zhì)激素抵抗綜合征。佳學(xué)基因開發(fā)并推廣了檢測這一疾病的基因分析方法。假性低醛固酮血癥1型（PHA1）可分為兩種不同形式，表現(xiàn)為系統(tǒng)性或腎性鹽皮質(zhì)激素抵抗。第一種是由編碼上皮鈉通道的基因突變引起的，第二種是由編碼鹽皮質(zhì)激素受體基因NR3C2的突變引起的。全身假性低醛固酮血癥PHA1的臨床表現(xiàn)為全身性鹽丟失和嚴(yán)重高鉀血癥引起的明顯脫水和低鈉血癥。腎PHA1病情較輕的主要臨床癥狀是慢性脫水導(dǎo)致體重增加不足。高鉀血癥一般是輕微的?；颊咧饕趮雰涸缙诒憩F(xiàn)出臨床癥狀。在這兩種情況下，血漿腎素和醛固酮濃度都高度升高，反映了腎臟和其他組織對鹽皮質(zhì)激素的抵抗。假性低醛固酮血癥PHA2的特點是高鉀血癥和高血壓。佳學(xué)基因認(rèn)為是一種具有高度可變的血漿醛固酮濃度、抑制血漿腎素活性、不同程度的高氯血癥和代謝性酸中毒的綜合征。假性低醛固酮血癥PHA3包括由各種病理引起的暫時性和繼發(fā)性失鹽狀態(tài)。尿路感染和梗阻性尿路疾病是賊常見的原因。與PHA1和PHA2相反，PHA3的腎小球濾過率降低。假性醛固酮減少癥是身體出了狀況后的一個基因測試指標(biāo)。通過假性醛固酮減少癥基因檢測揭示出了風(fēng)險，指出了受檢者沒有意識到的健康問題，一個方面，引出了擔(dān)心和害怕。但是更重要的是贏得了主動權(quán)、可以在進(jìn)一步惡化之前采取行動，甚至是阻斷遺傳，讓后代不再受這一疾病的困擾。這就是佳學(xué)基因創(chuàng)始人黃家學(xué)博士常說的基因的力量、知道的力量。

本文關(guān)鍵詞

假性醛固酮減少癥,葉酸,基因檢測,基因編碼

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生假性醛固酮減少癥醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷準(zhǔn)確？

HP:0008242

表型描述

A state of renal tubular unresponsiveness or resistance to the action of aldosterone.

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