基因解碼導(dǎo)讀：2歲的男童明明出生后高燒不斷，不久肺部、皮膚反復(fù)出現(xiàn)嚴(yán)重感染，發(fā)炎，甚至化膿。一年多來(lái)，明明的父母輾轉(zhuǎn)在各地醫(yī)院進(jìn)行診斷、治療，但卻一直沒(méi)有好轉(zhuǎn)。后來(lái)，他們?cè)卺t(yī)生的建議下，到佳學(xué)基因進(jìn)行了致病基因鑒定基因解碼，賊終被確診為一種罕見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病—慢性肉芽腫病。目前，經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因解碼專家團(tuán)隊(duì)的針對(duì)性的治療指導(dǎo)方案下，明明已經(jīng)逐漸恢復(fù)健康，未再發(fā)生過(guò)感染。

突患怪病男童全身潰爛，高燒不斷

明明于2016年7月份在湖北武漢出生，白白嫩嫩的兒子讓盼望已久的歡歡父母欣喜萬(wàn)分?？删驮谝患胰诉€未從新生命到來(lái)的喜悅中緩過(guò)神來(lái)時(shí)，歡歡卻生病了。

出生6個(gè)月左右時(shí)明明便發(fā)起了高燒，而且一直不退。這一情況嚇壞了夫妻倆。趕緊把孩子送到醫(yī)院，醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)孩子肺部、淋巴結(jié)均出現(xiàn)感染，在醫(yī)院治療觀察一段時(shí)間后，病情才有所好轉(zhuǎn)，出院回家。

誰(shuí)知道，這只是噩夢(mèng)的開(kāi)始。回家休養(yǎng)，明明不僅又出現(xiàn)了高燒不退的癥狀，而且渾身出現(xiàn)了大面積的腫脹、潰爛。于是，明明被送進(jìn)了新生兒重癥監(jiān)護(hù)室。

就這樣在監(jiān)護(hù)室呆了20天后，明明依然沒(méi)有好轉(zhuǎn)的跡象，而醫(yī)院也找不出任何發(fā)病的原因。于是醫(yī)生勸夫妻倆去條件好的大醫(yī)院進(jìn)行確診。他們不敢怠慢，立即帶孩子到北京進(jìn)行診斷治療。到了北京的醫(yī)院后，醫(yī)生經(jīng)過(guò)初步的診斷，高度懷疑是慢性肉芽腫病，建議明明進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼。

于是在佳學(xué)基因解碼專家的努力下，15個(gè)工作日后，夫妻倆拿到了孩子的基因解碼報(bào)告。結(jié)果證實(shí)了明明確實(shí)患上了這個(gè)免疫性罕見(jiàn)基因病——慢性肉芽腫病。經(jīng)過(guò)大半年的輾轉(zhuǎn)，明明終于找到了他的病因！

基因解碼專家解釋說(shuō)，基因解碼顯示明明的CYBB基因突變，而該基因以X連鎖隱性模式遺傳，也就是明明的母親攜帶了致病基因遺傳給了他。而經(jīng)過(guò)驗(yàn)證，明明的母親確實(shí)是CYBB基因突變的攜帶者。

根據(jù)基因解碼結(jié)果，基因解碼專家為明明制定了明確的個(gè)人化治療計(jì)劃，針對(duì)性地進(jìn)行抗感染用藥。“只要找到了疾病的致病基因根源，不需昂貴的醫(yī)療費(fèi)用，孩子完全利用現(xiàn)有的醫(yī)療水平控制住病情。”基因解碼專家介紹說(shuō)，“但若是想完全治好，必須進(jìn)行干細(xì)胞移植，但是價(jià)格十分昂貴。” 在正確的用藥指導(dǎo)下，明明的病情一直被控住得很好，目前未再發(fā)生感染。

做好產(chǎn)前基因解碼，擁有健康寶寶

基因解碼專家指出，多種基因突變均可導(dǎo)致慢性肉芽腫病，這些基因所產(chǎn)生的蛋白可在免疫系統(tǒng)中起到重要的作用，如殺死外來(lái)入侵者——細(xì)菌、真菌等。而這些基因發(fā)生突變后，會(huì)不產(chǎn)生或產(chǎn)生無(wú)作用的蛋白質(zhì)。這些基因突變所造成的變化導(dǎo)致了慢性肉芽腫病的發(fā)生。

那是不是攜帶了這些突變基因就不能擁有健康的寶寶了呢？基因解碼專家否定了這一觀點(diǎn)。

如果像是明明這種由CYBB基因突變引起的慢性肉芽腫疾病，是以X連鎖隱性模式遺傳。若明明母親再次懷孕，胎兒為男性，將有50%機(jī)會(huì)患上慢性肉芽腫病，50%機(jī)會(huì)為正常；若胎兒為女性，將有50%機(jī)會(huì)為正常，另外50%機(jī)會(huì)為突變攜帶者，如果是攜帶者，意味著她本身不會(huì)發(fā)病，她生育的下一代男嬰才有可能發(fā)病，正如明明的母親一樣。

若是由其他基因突變引起慢性肉芽腫疾病時(shí)，該病癥多以常染色體隱性模式遺傳。

“所以，如果慢性肉芽腫病患者或攜帶者在產(chǎn)前進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼找到致病基因，在解碼專家的遺傳指導(dǎo)下完全可以生一個(gè)健康的寶寶。”

佳學(xué)基因慢性肉芽腫病醫(yī)生集團(tuán)

慢性肉芽腫病在人群中發(fā)病率較低，是一種罕見(jiàn)的免疫系統(tǒng)遺傳性基因病。佳學(xué)基因經(jīng)過(guò)多年的基因解碼研究和診治經(jīng)驗(yàn)，擁有了目前賊完整的慢性肉芽腫病基因數(shù)據(jù)，全部記錄在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中。所擁有的慢性肉芽腫病醫(yī)生集團(tuán)能夠?yàn)槊恳晃换純禾峁┵\詳細(xì)的基因解碼分析進(jìn)行確診并根據(jù)基因提供針對(duì)性的治療方案，同時(shí)佳學(xué)基因也可為患兒的家庭進(jìn)行精準(zhǔn)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，有效阻斷疾病在家族中的遺傳。
 

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