基因解碼導(dǎo)讀：“手舞足蹈”我們通常形容小朋友開心的樣子，但是，你知道嗎？有一部分成年人也不自主的手舞足蹈，不受控制。據(jù)基因解碼報道，西安李女士的堂兄就出現(xiàn)了這種癥狀，經(jīng)佳學(xué)基因檢測分析，她的堂兄患了一種叫做“亨廷頓氏舞蹈癥”的疾病。

堂兄患上亨廷頓氏舞蹈癥，手舞足蹈6小時

李女士今年33歲，已于去年2月份有了自己的小家，下半年小兩口就準(zhǔn)備要孩子了，可一提到孩子，卻讓她有了隱隱的擔(dān)憂。原來在2年，李女士42歲的堂哥李先生不知怎么了，身體不停的舞動，就像是跳舞一樣，可是卻不受他控制，想停都停不下來，走路也不穩(wěn)，很容易摔倒，醫(yī)院就診后，醫(yī)生根據(jù)他的臨床表現(xiàn)診斷為“共濟失調(diào)”。家里人也上網(wǎng)了解了疾病的資料和治療方法，發(fā)現(xiàn)李先生的癥狀和亨廷頓氏舞蹈癥十分相似。于是聯(lián)系到佳學(xué)基因進行檢測分析。

佳學(xué)基因致病基因分析結(jié)果表明：李先生在IT15基因的插入片段重復(fù)數(shù)為16和43，具有“亨廷頓氏舞蹈癥”IT15基因特征性突變。也就是說李先生應(yīng)該是“亨廷頓氏舞蹈癥”，應(yīng)該按照“亨廷頓氏舞蹈癥”進行治療，否則會治療無效，并延誤治療時機。
 

基因解碼讓亨廷頓氏舞蹈癥無處可藏

亨廷頓氏舞蹈癥（Huntington's disease, HD）是一種遲發(fā)性神經(jīng)退行性遺傳病，發(fā)病年齡一般為30～50 歲。該病是常染色體顯性遺傳，這意味著基因中只要有一個等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生，發(fā)生該病的患者通常遺傳自患有亨廷頓氏舞蹈癥的父親或母親的基因。所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會出現(xiàn)明顯癥狀，所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時，往往已將致病的基因傳給了下一代。在極少數(shù)情況下，亨廷頓舞蹈癥患者并沒有家族遺傳史，而是屬于新發(fā)突變所致。

而李女士與李先生屬于近親，也有遺傳該基因的可能，因此，李女士同樣委托佳學(xué)基因為她進行了檢測，幸運的是，李女士并沒有攜帶該基因，可以放心的孕育健康的寶寶。

隨著近年來精準(zhǔn)醫(yī)療的廣泛普及，基因解碼基因檢測也已投入臨床應(yīng)用，為疾病診斷和治療更是帶來了絕對性的作用。對于亨廷頓氏舞蹈癥的潛在患者而言，知道自己有可能患病而又無法確診是一種非常大的折磨，有時候痛苦的猜測還不如確切地知道自己是否帶有致病基因來得直接。而今，致病基因鑒定基因解碼便可以給你一個答案！只需要受檢者3-5Ml抗凝靜脈血便可以進行檢測分析，即可得出賊終結(jié)果。而且，由于亨廷頓舞蹈癥的癥狀通常在人們中年之后才會顯現(xiàn)出來，但缺陷基因卻是從受孕時便開始的，所以佳學(xué)基因產(chǎn)前遺傳基因解碼可明確胎兒是否攜帶導(dǎo)致該病的突變基因，也為亨廷頓氏舞蹈癥患者帶來了福音。