基因解碼導讀：指甲髕骨綜合征是一組由基因突變導致的，以指甲，膝蓋，肘部和骨盆發(fā)育異?；蛉毕轂樘卣鞯囊唤M病征，不僅影響指甲、骨盆的發(fā)育，嚴重之時還會引起腎衰竭，危及生命。佳學基因重大疾病基因解碼通過基因檢測和基因解碼，科學評估指甲髕骨綜合征的發(fā)病風險，防患于未然！

帶你認識一種常見的指甲發(fā)育異常綜合征

指甲髕骨綜合征是一組以指甲，膝蓋，肘部和骨盆發(fā)育異?；蛉毕轂樘卣鞯囊唤M病征，發(fā)病率為1/5萬，即使是同一個家庭成員的不同患者的癥狀也會有所不同。

幾乎所有的指甲髕骨綜合征患者都出現(xiàn)指甲異常，表現(xiàn)為：指甲缺失或發(fā)育異常，以及顏色改變，開裂，隆起或有凹陷。手指甲比腳趾甲更容易受到影響，通常拇指甲賊嚴重?；加性摬〉幕颊撸?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/guke/2023/40921.html' target='_blank'>多指甲底部的區(qū)域是三角形，而不是正常的月牙形狀。
 

指甲髕骨綜合征會引起一系列骨骼發(fā)育異常

指甲髕骨綜合征的患者通常有骨骼異常，主要涉及膝蓋，肘部和臀部。

膝蓋骨（髕骨）很小，形狀不規(guī)則甚至不存在，髕骨脫位也很常見。有的患者可能無法完全伸展手臂，或者保持肘部伸直的時候抬起手掌，另外，肘部也可能會有肘外翻或組織異常。許多指甲髕骨綜合征的患者有骨盆的髂骨角的角狀生長物。這些不正常的凸起可以通過皮膚觸診察覺，但通常不會引起任何癥狀，而在骨盆X射線上被檢測到，這個癥狀在指甲髕骨綜合征患者中是非常常見。由于疾病的癥狀不是也別明顯，或者不會立即致命的，因此常常被人忽略，或者不重視，等到疾病嚴重時再發(fā)現(xiàn)為時已晚，增加了治療的難度，甚至對健康造成不可挽救的損傷。

另外，指甲髕骨綜合征也會對身體的其他部位造成影響，尤其是眼睛和腎臟?；颊邇和瘯r期發(fā)生眼內(nèi)壓增高，即青光眼的風險很高，有的會有腎臟疾病，甚至會發(fā)展為腎衰竭，嚴重危及生命。

基因解碼揭秘指甲髕骨綜合征的致病基因

LMX1B基因突變會引起指甲髕骨綜合征。

LMX1B基因編碼的LMX1B蛋白質(zhì)結(jié)合到DNA的特定區(qū)域，并調(diào)節(jié)其他基因的活性，因此LMX1B蛋白被稱為轉(zhuǎn)錄因子。在肢體，腎臟和眼睛的早期胚胎發(fā)育期間，LMX1B蛋白十分重要。LMX1B基因突變導致產(chǎn)生異常短的非功能性蛋白質(zhì)或影響蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合的能力，從而導致指甲髕骨綜合征的癥狀和體征。
 

值得注意的是：可以引起指甲髕骨綜合征的致病基因遠不止一個LMX1B基因，在佳學基因建立的《人的基因信息變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中，記錄了更多的關(guān)于甲髕骨綜合征的致病基因與風險基因。這對于具有甲髕骨綜合征家族史的人來說，通過佳學基因重大疾病風險基因解碼可以明確知曉是否為甲髕骨綜合征高風險人群，在醫(yī)生及專業(yè)健康管理人員的指導下密切監(jiān)測，做到精準預防，早發(fā)現(xiàn)早治療，可大大降低甲髕骨綜合征的發(fā)病風險以及疾病危害

指甲髕骨綜合征會不會遺傳？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：指甲髕骨綜合征是常染色體顯性遺傳病，意味著每個細胞中一個基因拷貝足以導致疾病，通常患者的致病基因遺傳自患病的父母；另外，也可由新發(fā)的LMX1B基因突變引起，通常出現(xiàn)在沒有家族史的人群中。這也是為什么家族中從未有人患病，但是孩子卻患病的原因之一。但是新發(fā)基因突變的孩子很有可能將其致病基因傳遞給下一代，因此明確致病基因很關(guān)鍵，不僅可以根據(jù)致病基因?qū)ふ裔槍π缘闹委煼椒?，更可以幫助后代不再患病，避免疾病代代遺傳的悲劇。