基因解碼導(dǎo)讀:丙酸血癥是一種遺傳性疾病,由基因突變導(dǎo)致,使丙酰輔酶A(CoA)羧化酶的缺陷引起的常染色體隱性遺傳代謝疾病,由于有害化合物不能被分解,所以開(kāi)始累積,從而導(dǎo)致了嚴(yán)重的健康問(wèn)題。
丙酸血癥的癥狀
在大多數(shù)患兒中,由于沒(méi)有及時(shí)進(jìn)行基因解碼,出生后幾天內(nèi)丙酸血癥的特征就會(huì)變得明顯。根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》的記載,賊初的癥狀包括進(jìn)食不良、嘔吐、食欲不振、肌張力較弱、精力不集中、嗜睡。此外還會(huì)發(fā)展到更嚴(yán)重的狀況,包括心臟異常,癲癇發(fā)作,昏迷和死亡。丙酸血癥也會(huì)損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)。少數(shù)丙酸血癥患兒的癥狀出現(xiàn)在兒童時(shí)期,屬于遲發(fā)型,此類型的患兒?;加兄橇φ系K、發(fā)展遲緩以及舞蹈病。
什么基因突變會(huì)導(dǎo)致丙酸血癥?
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),PCCA和PCCB基因突變會(huì)直接導(dǎo)致丙酸血癥。PCCA和PCCB基因分別指導(dǎo)合成丙酰輔酶A羧化酶的兩個(gè)部分,丙酰輔酶A羧化酶在蛋白質(zhì)的正常分解中起作用,同時(shí)也有助于分解體內(nèi)某些類型的脂肪和膽固醇。PCCA或PCCB基因發(fā)生突變后,破壞了酶的功能,因此,丙酰輔酶A和其他含有有害化合物的物質(zhì)可能在體內(nèi)累積,毒素累積到一定的水平后就會(huì)造成嚴(yán)重的健康問(wèn)題。
遺傳模式
丙酸血癥是常染色體隱性遺傳疾病,所以健康的父母也可能生出患病的寶寶。由于基因病是隨著血緣關(guān)系來(lái)傳遞的,婚戀使得基因重新組合,佳學(xué)基因解碼通過(guò)分析父母的基因序列信息,進(jìn)行遺傳指導(dǎo)可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會(huì)。發(fā)揮基因信息的價(jià)值,為健康保駕護(hù)航。
治療方法
當(dāng)知道了疾病的發(fā)病原理及遺傳方式后,通過(guò)佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)可以得知父母是否攜帶致病基因,對(duì)于孕育健康的寶寶十分重要。同時(shí)也能知道將要出生的寶寶是否患病。對(duì)于患者來(lái)說(shuō),限制蛋白質(zhì)的飲食是治療的基礎(chǔ),同時(shí)補(bǔ)充左旋肉堿和生物素有助于改善臨床癥狀。因此,及早進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)從而預(yù)防疾病是重要的?;蚪獯a基因檢測(cè)可以在患病前找到病因,早發(fā)現(xiàn)早治療,讓痛苦不發(fā)生。
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