遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：馬凡氏綜合征是一種基因病，患者身高明顯超出常人，雙臂平伸指距大于身長，故被稱為“蜘蛛人”，這種異于常人的體格令他們在各個(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”。在沒有基因解碼的干預(yù)下，發(fā)病年齡各不相同 ，近日就有一位3歲“馬凡氏”寶寶通過手術(shù)斬獲新生。

住在鼓樓醫(yī)院的成成（化名）今年已有3歲，是一位“馬凡氏”寶寶，身高近120厘米。成成媽也是位馬凡氏綜合征患者，初入院后，經(jīng)過一系列檢查，成成被診斷為馬凡氏綜合征、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、主動(dòng)脈竇部擴(kuò)張等，心胸外科主任說，“正常孩子主動(dòng)脈根部直徑為2厘米左右，成成的已經(jīng)擴(kuò)張至4.5厘米左右，即主動(dòng)脈根部瘤已經(jīng)形成。”馬凡氏綜合征患者發(fā)病以主動(dòng)脈根部瘤為賊主要特征，有的合并嚴(yán)重的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣關(guān)閉不全、晶狀體脫落等，如果保守治療，1/3的馬凡氏綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右，平均年齡僅40歲。另外，馬凡氏綜合征發(fā)病一般在青少年以后，成成在3歲時(shí)就發(fā)病，這是他們第一次碰到。
 

對于馬凡氏綜合征導(dǎo)致的主動(dòng)脈根部瘤和主動(dòng)脈關(guān)閉不全等，機(jī)械瓣膜置換和根部血管置換是賊理想方式。然而，成成才3歲，為一個(gè)3歲孩子進(jìn)行機(jī)械瓣膜和主動(dòng)脈根部置換，雖然可以解決現(xiàn)階段疾病帶來的威脅，但會讓其進(jìn)入更加麻煩的階段。主任介紹，機(jī)械瓣膜置換術(shù)后，孩子接下來活著的每一天都需要進(jìn)行抗凝治療，除了服藥，還需要定期抽血，一開始天天抽，然后3天抽一次、一周抽一次，進(jìn)入穩(wěn)定期后還需要兩周抽一次，3歲的孩子無法承受這樣的災(zāi)難；若置換生物瓣膜，對于一個(gè)生長期的孩子，三五年時(shí)間就會發(fā)生鈣化，這意味著他三五年就要接受一次心臟手術(shù)。

經(jīng)過多番討論，醫(yī)院團(tuán)隊(duì)決定改變以往對這一疾病的手術(shù)路徑，變置換主動(dòng)脈瓣膜為修復(fù)，將左右冠瓣交界處的裂隙進(jìn)行縫閉，同時(shí)進(jìn)行主動(dòng)脈根部成形術(shù)，即將主動(dòng)脈根部擴(kuò)大血管更換掉但將根部瓣膜保留住，接下來成成將不再需要接受任何抗凝治療。給成成做的手術(shù)可是世界難題，因?yàn)閲H權(quán)威文獻(xiàn)都沒有類似病例，目前成成的手術(shù)已圓滿成功，創(chuàng)造了醫(yī)學(xué)奇跡。

基因解碼研究表明，馬凡氏綜合征是由于FBN1基因突變導(dǎo)致。FBN1基因?yàn)槲⒗w維蛋白-1提供指令。微纖維蛋白-1與其他微纖維蛋白-1相互吸引并與其他分子形成細(xì)長的絲狀體，稱為微纖維。微纖維是纖維物質(zhì)的組成部分，為結(jié)締組織提供力量和靈活性。此外，微纖維存儲分子稱為生長因子，機(jī)體會在不同的時(shí)間釋放這些生長因子，以控制整個(gè)身體的組織和器官的生長和修復(fù)。FBN1基因突變可降低微纖維蛋白-1的數(shù)量，從而導(dǎo)致微纖維的形成的減少。結(jié)果導(dǎo)致生長因子被過多釋放，使許多組織的彈性降低，導(dǎo)致組織極不穩(wěn)定的過度生長。

該病是常染色體顯性遺傳性疾病，這意味著基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生，然而至少有25%的馬凡氏綜合征病例是由于FBN1基因新發(fā)突變所致，也就是說這些案例的發(fā)生沒有任何家族病史。

而佳學(xué)基因可以通過致病基因鑒定，對引起該病發(fā)生的原因進(jìn)行更多、準(zhǔn)確、直指疾病產(chǎn)生根源的致病基因分析，為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。

馬凡氏綜合癥的臨床表現(xiàn)分析表明，一個(gè)基因?qū)θ水a(chǎn)生的影響不僅僅是好和壞、致病或天賦。任何一個(gè)基因序列的變化都會多方面影響一個(gè)人的天賦潛能、性格特征和疾病機(jī)理。在一個(gè)方面是好的，在另一個(gè)方面可能是極為不利的。佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)區(qū)別于基因檢測、基因測序的重要一點(diǎn)就是：理解基因序列對一個(gè)生活的多方位、多角度的影響。

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