河南洛陽的涵涵出生后不久出現(xiàn)腹脹、便秘、臍疝等癥狀，醫(yī)院初步診斷為先天性巨結(jié)腸。為了保險(xiǎn)起見聯(lián)系佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定，結(jié)果顯示涵涵PAX8基因發(fā)生突變，實(shí)為先天性甲狀腺功能減退癥，并聯(lián)系醫(yī)院及時(shí)給予了對癥治療。要知道該病造成的身體傷害是不可逆的，如果沒有及時(shí)的治療，孩子很可能發(fā)展成為呆小癥，如果及時(shí)治療，智力基本可以保持正常，為此家長非常后怕。好在佳學(xué)基因解碼避免了這一不良后果。

先天性甲狀腺功能減退是指嬰兒一出生就出現(xiàn)甲狀腺功能部分或完全喪失。新生兒中先天性甲狀腺功能減退的發(fā)病率為1/2000-4000。其中，女性患病率是男性的兩倍。甲狀腺位于下頸部蝴蝶狀組織。甲狀腺激素是甲狀腺分泌的激素，它在調(diào)節(jié)生長、大腦發(fā)育和新陳代謝等方面起著重要的作用，患有先天性甲狀腺功能減退的人群這些激素水平會比正常人群低。

先天性甲狀腺功能減退是指甲狀腺發(fā)育不良，甲狀腺功能喪失。約80％至85％的病例中，出現(xiàn)甲狀腺缺失，甲狀腺發(fā)育不全或甲狀腺異位等癥狀，這些癥狀統(tǒng)稱為甲狀腺發(fā)育不全。在其余的病例中，甲狀腺大小正常偶有甲狀腺腫，但甲狀腺激素的生成減少或消失。造成該癥狀的原因是由于在激素合成過程的幾個(gè)步驟中，其中一步受損就會造成疾病的發(fā)生， 這些病例歸類為甲狀腺激素分泌障礙。此外，還有一種不常見的情況，甲狀腺激素分泌的減少或缺乏在合成本身沒有出現(xiàn)問題，但在生產(chǎn)過程中受到刺激也可引起疾病的發(fā)生（通常由腦垂體刺激引起）。這些病例歸類為中樞性（或垂體）性甲狀腺功能減退。

先天性甲狀腺功能減退癥的癥狀和體征是由甲狀腺激素缺乏引起的。受影響的嬰兒患病特征并不明顯，可表現(xiàn)出活動較少，睡眠較多等癥狀，以及出現(xiàn)喂養(yǎng)困難或者便秘。如果未及時(shí)治療，先天性甲狀腺功能減退可導(dǎo)致患兒智力障礙、生長緩慢。在美國等許多國家，所有醫(yī)院都對新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減退檢查。如果患兒在出生后兩周開始治療通常均可正常發(fā)育。目前，在中國，均可以通過佳學(xué)基因解碼基因檢測進(jìn)行預(yù)防性風(fēng)險(xiǎn)檢測，提前預(yù)知疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，盡早做好防御措施。

先天性甲狀腺功能減退也可作為其他影響全身器官和組織綜合征中的一部分。這些統(tǒng)稱為綜合征。關(guān)于甲狀腺功能減退癥的綜合征包括Pendred綜合征，Bamforth-Lazarus綜合征和腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征。

先天性甲狀腺功能減退由多種因素引起，其中基因遺傳因素和環(huán)境因素賊為重要。世界上賊常見發(fā)病原因是由于母親和患兒的飲食中碘缺乏造成的，碘是生產(chǎn)甲狀腺激素的必需品。其中基因遺傳因素約占先天性甲狀腺功能減退癥的15％-20％。

由甲狀腺發(fā)育不良造成的先天性甲狀腺功能減退癥的原因還在不斷的探索。研究表明，2％-5％的患者是由于基因突變。相關(guān)的的兩個(gè)基因是PAX8和TSHR基因。這些基因在甲狀腺的生長和發(fā)育中起著重要的作用。這些基因的突變阻止或破壞了腺體的正常發(fā)育，導(dǎo)致異常或缺失的腺體不能產(chǎn)生正常量的甲狀腺激素而致病。

甲狀腺功能異常是由于生產(chǎn)甲狀腺激素的幾個(gè)基因發(fā)生突變引起的，包括DUOX2，SLC5A5，TG和TPO基因。這些基因的突變破壞了甲狀腺激素合成的過程，導(dǎo)致這些激素的水平較低。TSHB基因的突變通過削弱激素產(chǎn)生的刺激來破壞甲狀腺激素的合成，這個(gè)基因的突變是中樞性甲狀腺功能減退的主要原因。甲狀腺激素的缺乏會擾亂正常的生長、大腦發(fā)育和新陳代謝，導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減退癥所出現(xiàn)的臨床癥狀。

此外，其他基因的突變也可能導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減退癥或形成相關(guān)障礙綜合征。因此，單測TSHB等基因是不夠更多的，佳學(xué)基因甲狀腺功能減退綜合征基因解碼基因檢測不僅囊括了常見的這些基因，還研發(fā)出其他與疾病相關(guān)的基因，檢測位點(diǎn)更加更多、精準(zhǔn)。

大多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥是散發(fā)性的，一小部分為遺傳性的。遺傳性先天性甲狀腺功能減退癥通常是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都有突變，而父母可能均為攜帶者。

當(dāng)先天性甲狀腺功能減退癥是由于PAX8、 TSHR、DUOX2基因的突變造成的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中其中一個(gè)基因的拷貝發(fā)生突變即可發(fā)病。為了有效預(yù)防該疾病的發(fā)生，致病基因鑒定基因解碼可以發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育提供專業(yè)的信息分析和解讀服務(wù)。