多發(fā)性骨髓瘤是在骨髓中形成的一種癌癥，患者多會出現(xiàn)惡心、食欲不振、過度口渴、疲勞、肌肉無力等癥狀。由于癥狀并不突出，所以初期病人多不會察覺，也沒有引起重視。當發(fā)病時對家庭和個人造成了巨大的損失。為了避免這種情況，基因解碼可以在早期發(fā)現(xiàn)疾病，并給出合理的預防和治療措施，以盡力做到每一個人的健康生活不受打擾。

多發(fā)性骨髓瘤多發(fā)生于大多數(shù)骨髓的海綿組織中。骨髓的功能是產(chǎn)生在體內(nèi)攜帶氧氣紅細胞，形成人體防御系統(tǒng)的白細胞，還有血液凝固所必須的血小板。

多發(fā)性骨髓瘤的特點是一種叫做血漿細胞的白細胞出現(xiàn)異常，這些異常的細胞會失去控制，從骨髓中所占比例從1%的增加到多數(shù)骨髓細胞。這些異常的細胞在骨內(nèi)形成腫瘤，導致骨痛和骨折風險增加。如果腫瘤干擾骨附近的神經(jīng)，就會導致手臂或腿部的麻木或無力。受影響的人可能也會經(jīng)歷骨組織喪失，特別是在顱骨、脊椎、肋骨和盆骨。骨的惡化會導致血液中的鈣過多（高鈣血癥），這可能導致惡心和食欲不振、過度口渴、疲勞、肌肉無力和混亂。

多發(fā)性骨髓瘤的異常漿細胞產(chǎn)生的蛋白質(zhì)會損害正常血細胞的發(fā)育。因此，患者可能出現(xiàn)紅細胞數(shù)減少（貧血），這可能導致疲勞，虛弱和皮膚蒼白，白血球減少（白細胞減少癥），會導致免疫系統(tǒng)功能減弱，經(jīng)常感染，如肺炎。血小板減少，從而導致異常出血和挫傷。腎臟問題也可能出現(xiàn)在這種疾病中，由高鈣血癥或由異常漿細胞產(chǎn)生的有毒蛋白質(zhì)引起?；加卸喟l(fā)性骨髓瘤的人一般在65歲左右就會患病。隨著時間的推移，受影響的個體會發(fā)展出危及生命的并發(fā)癥，但這種病發(fā)展的速度千差萬別。一些受影響的人是在做其他檢測的時候偶然被診斷出來，并沒有多年疾病的癥狀出現(xiàn)。

多發(fā)性骨髓瘤被認為是罕見的癌癥，它占血液和造血組織癌癥的10%，占所有癌癥的1%到2%。每年約有4/10的人患多發(fā)性骨髓瘤。

多發(fā)性骨髓瘤的病因尚不清楚。臨床研究發(fā)現(xiàn)，一種非遺傳性的但是會存在于受影響個體某些特定體細胞中的基因突變，在多發(fā)性骨髓瘤患者中被發(fā)現(xiàn)。這些變化中的一些影響基因在調(diào)節(jié)細胞分裂的過程中起著關鍵作用，使得組織細胞快速或不受控制的分裂。這些基因的突變可能會干擾細胞生長和分裂，導致血漿細胞過度增殖，這是多發(fā)性骨髓瘤的特征。

染色體間遺傳物質(zhì)的異常交換是多發(fā)性骨髓瘤常見的軀體事件。易位通常涉及到14號染色體和另一條染色體之間的交換?？刂萍毎L和分裂的基因很可能受到這些易位的影響。研究人員正在努力確定這些遺傳和染色體變化在多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)展和進展中起著什么作用。

多發(fā)性骨髓瘤患者的近親有自身發(fā)展的風險，這表明某些基因的遺傳變異很可能導致某些個體疾病的發(fā)展。相比之下，某些其他遺傳基因變異似乎會降低患多發(fā)性骨髓瘤的風險。

多發(fā)性骨髓瘤是一種非遺傳性疾病，增加患多發(fā)性骨髓瘤風險的危險因素主要包括：放射治療或其他輻射暴露。接觸某些化學品，包括苯作為一種已知的致癌物，廣泛作用于工業(yè)溶劑和汽油添加劑也被發(fā)現(xiàn)會增加骨髓瘤的風險。