導(dǎo)讀：據(jù)中國青年網(wǎng)報道，北京大學(xué)歷史系2015級女博士婁滔因患一種罕見的運(yùn)動神經(jīng)元病——“漸凍癥”，逐漸失去運(yùn)動能力，一份“凡是可以挽救他人的器官，盡可以拿走”的口述遺囑感動眾人。大家感動其高尚的品格，更惋惜如此貌美善良，有才樂觀的花季少女本應(yīng)有燦爛的未來，卻因“漸凍癥”躺在重癥監(jiān)護(hù)室里，生命隨時可能消逝。

集美貌才于一身的北大先進(jìn)博士

同齡人眼中的學(xué)霸：2007年，婁滔以先進(jìn)的成績考入中央民族學(xué)院歷史系預(yù)科班。5年后，被學(xué)校保研送至北京師范大學(xué)；2015年，又以筆試、面試領(lǐng)先名，考入北京大學(xué)歷史學(xué)院，攻讀古埃及史。生活中的婁滔是一個自強(qiáng)懂事、陽光樂觀的“鄰家女”。2008年，婁滔經(jīng)過層層選拔，成為北京奧運(yùn)會志愿者，給美國總統(tǒng)布什、奧委會主席羅格等當(dāng)過英語翻譯；在高中同學(xué)趙怡心中，婁滔講義氣，樂于助人，“只要有事找她幫忙，她基本都沒問題”…..

病魔來的猝不及防

2015年8月，婁滔暑假回家，經(jīng)常說身體渾身沒力氣，上樓乏力。當(dāng)時，父母還笑女兒“太嬌氣”。10月，婁滔返校后，一天早晨給媽媽打電話，說左腳尖踮不起來，不聽使喚，這才引起家人警覺。經(jīng)北京大學(xué)第三醫(yī)院等多家醫(yī)院神經(jīng)專家診斷，婁滔患上罕見的運(yùn)動神經(jīng)元病，即已被大眾熟知的“漸凍癥”——肌萎縮側(cè)索硬化癥。2年來，婁滔和家人在漫漫求醫(yī)路上，積極與疾病抗?fàn)?，但病情進(jìn)展極快。2016年6月，婁滔脖頸以下完全癱瘓，進(jìn)而發(fā)展到吞咽、呼吸困難。病情越來越惡化，發(fā)展到賊后，連吃飯、張嘴都沒力氣了。2017年元月，因大腦缺氧深度昏迷，婁滔住進(jìn)了ICU重癥監(jiān)護(hù)室，失去了自主呼吸功能，用呼吸機(jī)維持生命。

什么是“漸凍癥”——肌萎縮性側(cè)索硬化癥

肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）是影響運(yùn)動神經(jīng)元的進(jìn)行性疾病，運(yùn)動神經(jīng)元是專門控制肌肉運(yùn)動的神經(jīng)細(xì)胞，這些神經(jīng)細(xì)胞存在于脊髓和腦中。根據(jù)佳學(xué)基因在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，在ALS中，運(yùn)動神經(jīng)元隨著時間流逝死亡（萎縮），導(dǎo)致肌肉無力，肌肉萎縮，無法控制運(yùn)動，也就是我們所知道的“漸凍人癥”。

基因突變是肌萎縮性側(cè)索硬化的元兇。

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：幾種基因突變可導(dǎo)致家族性ALS，并有助于散發(fā)性ALS的發(fā)展。在美國和歐洲，C9orf72基因突變占家族性ALS的30％至40％；在全球范圍內(nèi)，SOD1基因突變引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突變各占約5％；與家族性ALS相關(guān)的其他基因突變各占一少部分。據(jù)估計，60％的家族性ALS患者有遺傳的基因突變，其他的患者發(fā)病原因是未知的。佳學(xué)基因建有更多的引起肌萎縮性側(cè)索硬化癥的數(shù)據(jù)庫，在經(jīng)過全基因測序或者是全外顯子測序后，可以用來發(fā)現(xiàn)每一個患者的致病基因。

基因解碼助力“漸凍癥”的悲劇不再發(fā)生

約90％~95％的ALS病例是散發(fā)的，約5％~10％的ALS是家族性的，并由幾種或某種基突變引起的，遺傳模式因所涉及的基因而異。

大多數(shù)病例都是以常染色體顯性的方式在家族中傳遞的。這意味著每個細(xì)胞中改變的基因的一個拷貝足以引起病癥；還有一些罕見的ALS病是以常染色體隱性模式遺傳的。具有常染色體隱性病癥患者的父母攜帶一個突變的致病基因的，但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀；以X連鎖模式遺傳的ALS比較少，通常，男性往往發(fā)病較早，與女性相比預(yù)期壽命較短，其特征是父親不會通過X染色體遺傳給兒子，但卻會遺傳給女兒。

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)可以運(yùn)用在在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前，預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因，從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，避免后代遺傳該疾病。

寫在結(jié)尾：婁滔在遺囑中說： “請遵循我的意愿，頭部留給醫(yī)學(xué)研究，其他所有器官，凡是可以挽救他人生命的，盡可以捐給他人使用。”還要求：將遺體火化，骨灰撒進(jìn)長江，不要占用土地修墳，給社會帶來負(fù)擔(dān)。“請讓我靜悄悄地離開，不留任何痕跡。”

正如她所說“人活著的意義，不能以生命長短作為標(biāo)準(zhǔn)，而應(yīng)該以生命的質(zhì)量和厚度來衡量。” 也愿人類在基因檢測基因解碼技術(shù)的進(jìn)步與發(fā)展之下，早日攻克“漸凍癥”這一罕見病，讓悲劇不再發(fā)生。